羊水穿刺，有风险不危险

有些孕妈妈在产前诊断的过程可能面临着要做羊水穿刺的选择。羊水穿刺听着挺吓人，那么，它究竟可怕不可怕呢？

通常来说，产前诊断会先采用简便、无创伤及安全的筛查手段尽享初步检查，产前筛查出高风险的人群，才会再利用有创的产前诊断方法来做进一步的检查，如羊水穿刺。因此，在我们了解羊水穿刺之前，很有必要先来了解唐筛、NT、无创DNA检查，这些熟悉又陌生的专业术语。

产前筛查

主要是为了发现胎儿是否有患遗传性染色体异常疾病的高风险，常见的就是唐氏综合征的筛查，还有神经管畸形的筛查、胎儿结构畸形的筛查和先天性心脏病的筛查等。其中唐筛、NT检查就是临床常用的产前筛查方法。

超声检查

很多孕妈妈都知道孕中期超声检查的重要性，在孕18～24周期间，B超医生要对胎儿的各器官进行系统筛查，可以发现胎儿的严重畸形，如：无脑儿、脑膨出、脊柱裂等神经管畸形，以及心、肝、肾脏的明显畸形和肢体缺失、唇腭裂等。胎儿畸形的产前超声检出率约为50%～70%，可见还有部分胎儿畸形是在产前无法发现的。

无创DNA

无创DNA产前检查是近年来在国内一些有条件的医院开展的针对染色体异常的产前检测手段。方法是在孕12～24周抽取孕妈妈的5毫升血液，对其中来自胎儿的DNA进行测序分析，可诊断出21-三体综合征（即唐氏综合征）、18-三体综合征和13-三体综合征3种染色体疾病，是目前最接近于产前诊断的方法。

由于其无创、出结果更快（2周左右）、检出准确率高（能检出99%以上的异常胎儿）、假阳性率（判断为高危，确诊后为正常）低，受到不少孕妈妈的青睐。主要缺点是费用较高（约2000元），不能检出其他染色体结构异常，性染色体异常检出准确率低，也不适用于多胎，而且无创DNA检查结果为高危或有其他高危因素的，仍需要进行羊水穿刺确诊。

糖筛

指的是在孕中期（孕16～21周），抽血检测甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（E3）三项指标，再结合孕妈妈的预产期、体重、年龄和孕周，计算出胎儿患唐氏综合征的危险度，能够检测出60%～75%的唐氏综合征和部分其他染色体畸形。

NT

是指在孕早期（孕9～14周）B超测量胎儿颈项透明层的厚度，抽血检查结合B超NT检查，可以检出85%～90%的唐氏综合征。