2 .TORCH感染:孕前检测最好,最迟应在12周之内
程蔚蔚介绍,所谓TORCH,是一系列可致先天性疾病的最常见感染的首字母缩写。
T代表弓形虫;O代表其它病毒,比如微小病毒等;R是风疹(传染科),俗称“德国麻疹(皮肤科传染科)”;C是巨细胞病毒;H是疱疹单纯病毒。如果母亲感染了TORCH病原体,而病原体如果通过母血进入胎盘,再通过胎盘感染到胎儿,胎儿就有一定概率发生先天性异常,甚至可能造成永久性的缺陷。
TORCH系列测定可检测出是否存在对上述病原体的抗体,以帮助确定感染状态的特征。
什么时候是检测这些感染的最佳时机呢?程蔚蔚认为,在孕前就开始检测是最好的。“可惜现在很多孕妇做不到,因为她们没有做孕前检查,没有提前进行排查。”
“如果她们没有在孕前进行排查,”她说,怀孕之后,最佳的排查时机也是在孕早期,特别是12周之内,以便避免TORCH病原体通过母血进入胎盘,再通过胎盘感染到胎儿。
3 .神经管畸形:孕前补充叶酸并检测红细胞叶酸水平
程蔚蔚介绍,神经管畸形,又称神经管缺陷,是一种严重的畸形疾病,神经管就是胎儿的中枢神经系统。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂(脑外科)/隐性脊柱裂(脑外科)、唇裂(口腔科)及腭裂(口腔科)等。
“神经管畸形也是可以通过孕期检测进行筛查的。”程蔚蔚说,神经管畸形的筛查,主要检测红细胞叶酸水平。因为神经管缺陷的病因已经相对来说比较明确,它与红细胞叶酸的水平有非常大的关联度。因此,目前,包括我们国家在内的全球范围内,都在倡导孕前服用叶酸,以预防神经管畸形。“最好是在怀孕前就对红细胞叶酸水平进行检测。”
“当然,补充叶酸并不能预防所有的出生缺陷,只对神经管畸形有一定的预防作用,而且仅限于缺乏叶酸的一些地区。”她说,在沿海地区,本身的海产品、绿色蔬菜比较多,叶酸的缺乏并不那么明显。同时,也不是说补充了叶酸,就一定可以制止神经管畸形。因为它也是一种多基因的遗传病,再发的概率也比初发高10倍。
程蔚蔚提醒,值得注意的是,神经管畸形通常是在受孕后第15~28天形成,因而,在围孕期补充维生素具有重要意义。“孕早期是关键。”她说。