孕前和产前要记得做这些筛查

我国的出生缺陷率高达4%～6%，每年新增出生缺陷约90万例，新增残疾儿童80～120万例，每30秒钟会有一个缺陷儿出生。每年因为出生缺陷造成的经济负担超过200亿……在日前由上海市儿童健康基金会和中国福利会国际和平妇幼保健院联合主办的“预防出生缺陷”宣教公益活动项目启动仪式上，与会专家呼吁恢复婚前检查，如果没有婚前检查，也务必做好孕前检查和产前检查，及早干预，减少本可避免的出生缺陷。

1 .唐氏综合征：孕早期+孕中期筛查 检出率可达95%

中国福利会国际和平妇幼保健院副院长、围产科主任程蔚蔚教授介绍，唐氏综合征，也叫先天愚型，又称为21-三体综合征，主要是21号染色体当中多了一条。唐氏综合征患儿除了先天愚型外，还可以伴有其它多器官的发育异常。这些孩子出生以后，在6岁以内的死亡率比较高。唐氏综合征患儿大多智力低下(神经内科儿科)，但有些孩子可能会在某些方面表现出一些才能，比如音乐，比如对数字比较敏感。最典型的就是唐氏综合征患者舟舟，他在指挥方面有天赋，但智商只有20～60，只有同龄人的1/4～1/2。

“我国每年约有2000万新生儿出生，每年约有2.66万唐氏儿出生。全国约有60万以上的唐氏综合征患者。”程蔚蔚说，然而，唐氏综合征主要是遗传编码出了问题，到目前还没有一种方法可以进行干预和治疗。

“目前唯一能做的就是，提高产前筛查的质量，及时诊断出唐氏综合征，并适时终止妊娠，避免唐氏儿的出生。”程蔚蔚说，唐氏儿的筛查，简称为“唐氏筛查”。

“目前，唐氏筛查大多在孕中期。但是唐氏筛查应在孕早期就开始。”程蔚蔚分析，在孕中期，胎时约在15～20周。“如果孕妇在17～18周时来筛查，万一查出阳性，需要再进行一个诊断实验，再往后的时间就非常紧迫了。”此外，怀孕5个多月以后，母亲和胎儿往往已有非常深的感情，这时，再让她引产，无论是情感，还是身体，母亲受到的伤害都非常大。而且，目前来看，单纯的孕中期筛查，检出率和准确性都不够高。

程蔚蔚认为，孕早期筛查更符合伦理学要求，一般在10～14周之间进行，这样既可减少孕妇的痛苦，又可有更多的时间来确诊。在孕早期进行筛查，“早唐”的检出率可高达85%～90%。“目前更提倡的是联合筛查，即孕早期+孕中期筛查，‘早唐’检出率可达到95%。”