伴X连锁显性遗传病
特点
只要一个x染色体携带疾病基因即可患病,女性多于男性。
病例
抗维生素D佝偻病
身材矮小,可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。由于甲状腺功能不足,影响体内磷、血钙的代谢,导致血磷降低,并且维生素D治疗效果不好。
家族性遗传性肾炎
反复发作性血尿,1/3~1/2患者伴神经性耳聋,肾小管发育异常。
伴X连锁隐性遗传病
特点
隔代遗传,男性多于女性。
病例
血友病
轻微外伤就流血不止,有可能持续数天。发病越早症状越严重,反复出血。
进行性肌营养不良
骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力。
色盲症
红绿色盲不能正确区分红绿两色,全色盲对所有颜色看成无色。
伴y连锁遗传病
特点
此类遗传病只由父亲遗传给儿子。如果丈夫患病,可做性别筛选,只生女不生男。
病例
外耳道多毛症
多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏,全部都表现为双侧性,且有明显的对称性。