单基因遗传病
单基因疾病是指是单个基因突变导致的疾病,主要分为伴常染色体显性遗传病、伴常染色体隐形遗传病、伴X染色体连锁显性遗传病、伴X染色体连锁隐性遗传病以及伴Y染色体连锁遗传病。
伴常染色体显性遗传疾病
特点
男女遗传机会均等,带致病基因即可患病。
病例
亨氏舞蹈病
一般20岁以后发作,患者发病时情绪波动,随后出现舞蹈性动作,智力不断减低,发病后4~20年去世。
软骨发育不全
患者的上臂、大腿短小畸形、腹部隆、臀部后凸、身材矮小。
多指(趾)
儿科中常见畸形病之一,手指或脚趾比常人的要多。
伴常染色体隐性遗传疾病
特点
男女患病机会均等,患者父母均为携带者,近亲结婚者,患病机率较高。
病例
白化病
患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,部分有曲光不正、斜视及眼球震颤,少数患者智力低下。
先天性聋哑
缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍。听不到别人说话的声音,也不能学说话。
地中海贫血
重度地中海贫血出生后即出现贫血、肝脾肿大、黄疸,且发育不良等症状,中度者可活到成年。地中海贫血在我国南方地区较为常见,夫妻双方应在怀孕前进行遗传咨询。