无创产前基因检测检查什么

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的方法。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。该技术适用于所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇。

无创性产前检测的基因，该项目做什么？

如果染色体数目异常，可以使用无创检测胎儿基因检测。我们知道，人类有23对染色体，如果超过一个或几个，会导致异常的身体，这是染色体异常的数目。

然而，由于这种方法需要积累，在这一阶段的临床试验数据是三染色体病：21三体，18三体，13三体综合征，等等，这是比21号染色体，18号染色体和13号染色体。

21三体综合征，他们更熟悉的，也是最常见的，我们在早期的内容呈现。18三体综合征，又称为爱德华综合征，唐氏综合症是仅次于第二最常见的染色体疾病，主要表现为发育迟缓、智力低下和严重的先天性心脏病等畸形的孩子比出生后几周就死了。13 -三体综合征的新生儿发病率约为1/25000，会有严重的心理障碍或严重畸形的先天性心脏疾病和其他问题。

非侵入性产前基因检测准确率呢？

目前非侵入性遗传检测染色体异常的准确率在三以上可以达到99%。

既然有如此高的准确率，和创伤的情况下，为什么不使用遗传羊膜穿刺术产前检测替换它吗？

虽然基因产前检测具有很高的准确率，但它不能作为最终的诊断标准，羊膜腔穿刺可确诊。羊膜腔穿刺术能充分检测染色体的问题，人类有23对染色体，胚胎细胞通过羊膜穿刺术，检查所有23条染色体的胎儿无创性产前基因检测;目前只有三的一对。羊膜穿刺术检查不仅染色体数目异常，也可以找一些大的染色体结构异常;无创产前遗传异常检测可以检查染色体数目。

因此，无创产前基因检测不能替代羊膜穿刺术羊膜穿刺术核型分析，对胎儿染色体检查的金标准方法。

医生，我刚发现21三体高风险、无创基因做产前检查可以知道胎儿是否患有唐氏综合征，对吗？

如果排除21三体综合征，它只会做无创产前基因检测是可能的。但是，再次，准确率是99%以上，但不是100%，到目前为止，我们仍然把这种技术被定义为高准确度的产前筛查，但没有确认。如果你想了解其他的染色体，它需要做羊水诊断。