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孕期检查选羊水穿刺还是无创DNA检查?

2015-07-02 17:18:29 出处:乖乖网 标签: 孕期检查 孕期检查项目 DNA

优点:羊穿能一次检测46条染色体,不但能检测出数目的异常,常见染色体的结构异常也能检出。另外,还能进行基因芯片及单基因疾病检测,准确性高,是目前检测范围最广、准确性最高的产前诊断技术之一,被称为产前诊断的金标准。

缺点:要用针刺入腹部,这让很多准妈妈感到害怕。另外,羊穿流产率为0.3%左右,极各别的会出现细胞培养失败,须改做其他检查或重新穿刺,这也给准妈妈增添了不少心理负担。

无创DNA检查

无创DNA作为一项新兴技术,如今被炒得沸沸扬扬,那么它能取代羊水穿刺吗?让我们先来了解它吧。无创DNA,仅需采取准妈妈静脉血,利用新一代DNA测序技术,检测母体外周血浆中来自胎儿的DNA目标区域(如第21、13、18号染色体)的相对含量,据此判断是否存在上述染色体片段的剂量改变,从而评估胎儿是否患这三大染色体疾病。做无创DNA的最佳时间为孕12-20周,目前国家卫计委已经批准了数十家临床试点单位开展无创DNA的检测,基本覆盖了各个省市,准妈妈们可以在网上查阅这些医疗机构的名单。

下列情况可以选择无创DNA检查:高龄准妈妈或唐筛高危;放弃或者错过唐筛的最佳时间;穿刺后细胞培养失败的补救措施;恐惧羊水穿刺或出现羊水穿刺的禁忌症等情况。

优点:只需抽取静脉血,的确是没有创伤;对于唐氏综合征,它的检出率大于99%,假阳性率低于1%,可以说检出率、准确率很高。

缺点:检测面窄,目前只针对21、18、13号染色体,并不能看到胎儿染色体的全部信息;仍然是“高级”的筛查,不能替代羊穿,无创结果高危仍需要羊穿确认,仍然存在假阴性(漏诊唐氏综合征)的可能性。在部分准妈妈中,可能存在检测失败从而耽误诊断时间。另外,无创检测费用偏高(全国各地2000-3000元不等)。

产前检查该怎样组合?

唐筛&羊穿:这是目前大部分准妈妈的选择,也是比较经济安全的方式。先做唐氏筛查(如果可以的话尽量选择早唐),高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺,然而不免你会挨上一针。但据经历过的妈妈说,羊穿就像打针一样,并不可怕。如果唐筛没问题而不做羊穿,那么可能会漏掉唐氏患儿,取决于你选择的唐筛检出率。

情感口述
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