育有耳聋孩子的正常听力父母
有些已经生育过耳聋孩子的正常听力父母,希望生育听力健康的下一代,那么通过基因诊断为其家庭中的耳聋孩子明确病因后,进一步对母亲腹中的胎儿进行产前诊断,并对其进行生育前指导,可以避免此类家庭再次生育耳聋孩子。
拟应用氨基糖苷类药物治疗的人群
氨基糖苷类抗生素因具有价格低廉、临床起效快、不易产生耐药性等特点,尽管具有明确的耳肾毒性,在临床应用仍较广泛。对拟应用氨基糖苷类药物治疗的人群进行药物敏感线粒体突变的检测,有助于筛查出敏感个体,通过对患者及其母系成员发放用药卡片和给予用药指导避免用药后耳聋的发生。
孕妇
我国听力正常人群中,至少6%的人携带GJB2、SLC26A4等常见耳聋基因突变,如果两个听力正常但同时携带同一基因突变的个体结合,则有25%的可能生育聋儿,因此对孕妇进行耳聋基因筛查,发现耳聋基因异常后进一步对其配偶进行耳聋基因检测,可以避免生育耳聋下一代。
新生儿
新生儿出生后与听力筛查联合进行耳聋基因检测,对于早期发现、早期治疗和干预耳聋具有重要意义。