苯丙酮尿症的表现，新生儿苯丙酮尿症的检查

苯丙酮尿症是我们尿液疾病中的一种常见的疾病症状，那么大家知道苯丙酮尿症的症状是什么吗，苯丙酮尿症的治疗大家有多少的了解呢，下面就让我们一起来了解一下苯丙酮尿症吧。

苯丙酮尿症是我们生活中比较常见的一种氨基酸代谢的疾病，是由于苯丙氨酸的缺失所导致的的，使得身体无法产生酪氨酸。

本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

苯丙酮尿症的主要临床特征

主要的一个临床特征就是患者显示出智力低下的情况，会有精神性的症状，患者还会显示出脑电波异常的情况。

如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

苯丙酮尿症的表现

1.生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。