据资料显示,因耳聋导致的听力、语言残疾人数已跃居我国残疾总人数的首位,在已知的耳聋人群中,60%为遗传性耳聋。夫妻一方或双方是聋哑人或已经生育过耳聋孩子的父母,这三种情形中的任何一种,都会导致高比例的遗传。此种情况下,应对胎儿的基因进行检测,最终确认胎儿耳聋的几率。
遗传性耳聋基因检测
耳聋是最常见的出生缺陷之一。WHO早在2001年统计,全球听力残疾人数就已达2.5亿人。成人听力损失已列于有可能造成全球负担疾病的前20位之内;每出生1000个婴儿中,就会有1个婴儿耳聋。我国现有听力残疾人数2780万,其中0-6岁儿童超过80万人。《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示,听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。
遗传性耳聋是通过遗传或隔代遗传由父母传给子女的,不论父母单方或者双方是耳聋患者还是听力正常的耳聋基因携带者,耳聋基因都会遗传。
约90%聋儿的父母是听力正常人,但是有60%以上的聋人是因为遗传因素导致的。我国每年有3万左右听障儿童出生,加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。父母双方如携带同一致聋基因,生育的孩子就有25%的致聋概率。因此,聋人和正常人结婚未必会生聋儿;同样,聋人和聋人结婚也未必一定会生下聋儿。
耳聋基因检测可以明确遗传病因,保护残留听力,避免听力损伤加重;同时还可以在孕前、孕期、新生儿期等多个时间段进行干预。据统计,我国常见耳聋基因突变的携带率高达6%,遗传性耳聋占所有耳聋病人的60%,并且其中绝大部分难以治疗,如不能及早发现,将严重影响我国的出生人口质量,给家庭、医院及社会带来沉重的负担。
遗传性耳聋基因检测的意义
1、预防耳聋出生缺陷的有效手段。年轻夫妇婚检或孕前进行耳聋基因检查,通过遗传优生指导避免聋儿的出生。
2、实现遗传性耳聋的一级预防。正常听力人群的耳聋基因筛查可以明确是否携带耳聋基因,预防耳聋发生。
3、指导耳聋治疗,判断治疗效果,确定遗传方式,计算耳聋再发风险,为家族成员提供终生的遗传学指导。
4、前瞻性预防耳聋传递。青少年聋人进行基因检测,可了解致病原因,避免与同病因聋人结合。
5、通过对遗传性耳聋家庭实施耳聋产前诊断,可有效阻断遗传性耳聋在家庭中的传递。
6、耳聋基因诊断与新生儿听力筛查相结合,可发现部分高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿。
7、耳聋基因检查还可指导抗生素的应用、减缓耳聋的发展、预测电子耳蜗治疗的疗效。