宝宝个小当心矮小症

Pose 9：遗传信息“凌乱”

直到华华1岁多开始尝试蹒跚走路，妈妈才发现她的小腿居然呈现出“X”型的奇怪摸样，伴随而来的还有身材矮小、牙质较差，并有骨痛和牙疼的表现。

纸上诊断：抗维生素D性佝偻病。这种疾病的患者通常女性较多，但症状较轻，并且能以均等的机会遗传给男孩和女孩，男性发病数低，但病情严重，且只会将致病基因传给女孩。患儿的主要表现为血磷低下，对一般剂量的维生素D没有反应；尿磷增加；钙从肠道吸收不良，尿钙减少或正常；生长缓慢。

问题关键点：抗维生素D性佝偻病的遗传方式大多是X连锁显性遗传或不完全显性遗传，部分为常染色体显性遗传或隐性遗传，因此婚检和孕检能起到积极的预防作用。

Pose 10：常染色体“出错”

大江出生后和普通宝宝没什么两样，但是从1岁以后，噩梦便开始了，不仅五官容貌越长越丑，骨骼发育出现障碍，身长增长缓慢，肝脾肿大，就连反应也越来越迟钝。

纸上诊断：粘多糖病。粘多糖又名氨基葡聚糖，是骨基质和结缔组织细胞的主要成分，粘多糖病是由于粘多糖代谢的先天障碍所致，可以分为若干型，其中Ⅰ型宝宝出生后体格发育正常，但到6月至2岁时会出现侏儒状态；而Ⅳ型宝宝全身骨骼除颅骨面部外均有所改变，表现为严重的侏儒。

问题关键点：本病大多为常染色体隐性遗传，对有阳性家族史者，孕妈妈可在妊娠16到20周做羊水检查，若产前明确诊断，可及时终止妊娠，防止粘多糖病宝宝的出生。

Pose 11：X染色体“乱码”

身材娇小的桃桃原本个子就长得很慢，但直到快3岁，妈妈才发现她还有眼睑下垂、发际低、腭弓高、有颈蹼、桶状胸、肘外翻等特殊体态，于是急忙带她到医院就诊。

纸上诊断：先天性卵巢发育不全。先天性卵巢发育不全也称Turner综合征，临床特点早期为身材矮小、体重落后，随年龄的增长，其后出现生殖器与第二性征不发育，躯体发育异常。宝宝的智力发育程度不一，有的可伴心脏、肾脏畸形，成年后身高一般在150公分以下，寿命大多与正常人相同。

问题关键点：先天性卵巢发育不全属于常染色体显性遗传性疾病，宝宝往往因身材矮小到医院就诊，通过检测激素水平、染色体、骨密度、阴道镜检查等方法予以确诊。

Pose 12：“先天发育”畸形

青青长得既不像爸爸也不像妈妈，宽眼距、低鼻根、小眼裂、矮身材，嗜睡，并且存在喂养困难，智能似乎随年龄的增长反而越发落后，甚至连动作都变得缓慢和不协调了。

纸上诊断：唐氏综合征。唐氏综合征即21三体综合征，又称为先天愚型，是由于染色体异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病。多数异常胚胎在早期即流产，存活下来后将有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，如先天性心脏病，易患各种感染，白血病发病率也较高。

问题关键点：高龄孕妇、卵子老化是主要诱因，而且孕妇年龄愈大，宝宝患病的风险也就愈高，由于目前尚无有效的治疗方法，因此最好能在孕妈妈生产前终止妊娠。