Pose 5:甲状腺功能“异常”
小宇出生后数周便显得和其他宝宝明显不同,皮肤苍白、增厚,嘴巴经常张开、流口水,鼻短上翘、鼻梁塌陷,身材矮小、四肢粗短,心率慢、体温低,生长发育明显缓慢。
纸上诊断:克汀病。克汀病又被称为呆小症,可发生于甲状腺肿流行的地区,由于胚胎时期母亲缺碘,供给胎儿的碘不足,使得胎儿期甲状腺素合成不足,从而严重影响到胎儿的中枢神经系统,尤其是大脑的发育,若不及时补充碘元素,将造成神经系统不可逆的损害。
问题关键点:克汀病发病原因是小儿甲状腺功能不足所致,分为地方性和散发性两种,为避免永久性智力发育缺陷,早期诊断尤为重要,并应尽可能早的开始治疗。
Pose 6:生长激素“不足”
刚出生时,楠楠一切OK,不过长到2、3岁时不知道什么原因,似乎长高的速度开始变慢了,然后和其他小朋友的身高差距变得越来越大,被远远落下了。
纸上诊断:垂体性侏儒症。由于垂体前叶功能障碍或下丘脑病变,使得生长激素分泌不足而引起的生长发育缓慢,是导致宝宝身材矮小最常见的原因之一,原发性垂体性侏儒症多见于男孩,继发性垂体性侏儒症与产伤、肿瘤、感染、出血等因素有关,遗传性侏儒症宝宝则存在垂体发育不良。
问题关键点:多数垂体性侏儒宝宝身材矮小、智力正常,存在性腺发育不全、第二性征缺乏的表现,其中原发性侏儒症宝宝看上去小于实际年龄,外观各部分发育的比例基本相称。
Pose 7:“缺钙”骨软化
出生在北方冬季的朵朵漂亮、可爱,爸爸妈妈也特别呵护她,不过从3月龄起,朵朵睡觉变得很不安稳,爱哭闹,容易出汗,脑袋后面的头发居然都磨秃了,身长增长变得缓慢。
纸上诊断:维生素D缺乏性佝偻病。维生素D缺乏性佝偻病多发生于3个月到2岁的宝宝,与日光照射不够、维生素D摄入不足、食物钙含量过低或钙磷比例不当、宝宝生长过快需求增多、疾病和某些药物影响有关。临床上分为初期、激期、恢复期和后遗症期,主要表现为骨骼、肌肉和某些精神神经症状。
问题关键点:人们常说宝宝缺钙,其实主要是由于宝宝没有及时补充维生素D,导致钙、磷代谢紊乱,临床上以骨骼的钙化障碍为主要表现。
Pose 8:基因“突变”
从出生时起,棒棒就已经注定会显得与众不同,小家伙的头颅很大,躯干长度虽然正常,但四肢却颇为短小,不成比例,而且随着年龄的增长,容貌看上去也越来越奇特。
纸上诊断:软骨发育不全症。软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,是由于软骨内骨化缺陷引起的先天性发育异常,病变主要影响长骨,临床表现为特殊类型的短肢型侏儒,颅盖大,前额突出,长骨变短,骨盆狭窄,脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多,但宝宝的智力及体力发育良好。
问题关键点:此症又叫营养障碍性侏儒,多数患儿的父母是正常的,提示病因可能与自发性基因突变有关,分子遗传学研究认为基因发生点突变的位置在第4对染色体的短臂上。