这对名叫布兰登(Brandon)和布列塔尼(Brittany)的夫妻非常喜欢孩子,去年布列塔尼怀孕了,他们非常开心,但是怀孕期间他们却接到了医生的电话说孩子可能有异常,最好终止妊娠。
自己的宝宝出现问题,这是所有的父母都最难以接受的事实,这对夫妻也一样,医生的话让他们夫妻非常揪心。当时医生也不能确定孩子具体的情况,只是通过产检发现了宝宝头部发育异常,他们向布兰登解释了可能会出现的后果,建议他们转到基因科室找到真正的原因。布列塔尼做了一系列检查后,医生的建议依然是终止妊娠,不要将宝宝生出来。
布兰登夫妇难过极了,当时宝宝已经23周了,他们做了那么多项检查,医生也没有做出最后的诊断,不知道宝宝的确切病情,却建议他们终止妊娠。夫妻回到家仔细考虑了,并且讨论了未来也许会发生的情况,最后还是决定留下这个宝宝。
布兰登说自己听到了脑海深处的声音,那个声音一直在说“不要放弃我。”他觉得这是孩子自己的选择,他希望来到这个世界上。
孩子出生后被确诊患有平脑症,这是一种罕见的疾病,患者的寿命一般都很短,几乎无法长大,此外与普通的孩子没有什么区别。现在的布兰登夫妇非常幸福,他们希望自己的宝宝能够享受每一天,并且正在积极治疗当中,希望他能够战胜病魔。
不管怎样,对于父母来说,他都是世界上最可爱的宝宝。
也许他今后的路会非常难走,也许会面临很多挫折,但是相信在父母的陪伴下,他一定能够坚强面对一切,也希望他能够健康长大!
科普:什么是平脑症?
平脑症是无脑回畸形症(Lissencephaly),这是一种罕见的、与基因有关的、缺少脑回褶皱的大脑畸形,又称为“平脑症”。据专门研究平脑症的遗传学家说,世界上记录有1200到1600个平脑症案例。
无脑回畸形是一种神经元移行障碍性疾病,是由于最终构成大脑皮层表面层的神经元移行过程中发生障碍,不能通过已定位于较深层的神经元。本病又称光滑脑,罕见。多发生于妊娠3个月内。完全性脑回缺如,大脑表面平滑,称缺脑回畸形。
无脑回畸形的特点为部分或全部脑皮质表面平坦,缺乏脑裂和脑回。有时仅有少数沟回称为脑回少畸形,并常与巨脑回畸形并存。可发生于双侧或单侧。常合并的畸形有胼胝体缺如、小脑回、灰质异位及大脑两半球合并等。显微镜下,见大脑皮质结构异常,皮质分层不完全或不分层,常见不成熟的神经细胞。
大多数病例为散发性,其发生机制可能是多因素的,但必须在妊娠早期就存在,胎儿酒精中毒综合征就是外环境的毒素引起神经元移行阻滞的一个实例。
无脑回畸形的新生儿均有小头畸形和轻微面部异常。完全性无脑回畸形多伴有去大脑状态和惊厥,常在2岁前死亡。不完全性无脑回畸形患儿在新生儿期仅表现为面部异常,至婴儿期才有明显的智力发育落后,不一定伴有惊厥。常能长期存活,无有效疗法。CT、扫描可提示诊断,表现为脑室及蛛网膜下腔扩大和脑皮质光滑。MRI显示更为清楚。脑血管造影亦可确诊,由于脑沟缺乏,表浅血管不固定而呈波浪状走行。
病因常为宫内感染或宫内缺血,导致神经元移行障碍,部分有家族遗传史。常发生于胚胎8~14周神经元移行时期,神经元移行受阻导致皮层增厚,脑沟和侧裂不发育或仅为非常浅的小沟,构成 "8"型脑,类似孕25周前的胎儿脑外观。