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每位孕妇都要查唐筛吗?

2015-02-06 17:01:29 出处:乖乖网 标签: 唐筛

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计,在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担;在国外,这个数字是50万美元!

每位孕妇都要查唐筛吗?

“唐氏综合征在医学上称为21三体综合征,又称先天愚型。人类细胞的染色体对数应该为23对(46条),其中一半来自父亲,一半来自母亲。正常人有22对常染色体,而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体,因为多了1条21号染色体,所以称21三体综合征。中国著名的智障人乐队指挥者周舟就是典型的唐氏综合征患者。

目前在活产的新生儿中,唐氏综合征发生率是1/700~1/800。患有唐氏综合征的新生儿多为小于胎龄儿或早产儿,表现为肌张力低下、韧带松弛,随着发育表现为智力严重低下,智商20~25,同时还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形,成年后可能伴有白内障、精神异常。

唐氏综合征的患者存活年限是20~30年。这样的患者会给家庭和社会造成极大的负担。唐氏综合征是一种偶发的疾病,以前认为只有 35岁以上的妇女怀孕才有可能生这样的孩子,经过研究只有25%~30%的唐氏综合征发生在35岁以上的年龄组,70%~75%的病例出生于年轻的孕妇。所以每一个怀孕的妇女都有可能孕育先天愚儿,因此每个怀孕妇女都应该常规做唐氏综合征筛查。

目前筛查最佳时间是在孕15~20周,多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。

父亲的年龄也与唐氏综合症发病有关,当父亲年龄超过39岁时,出生患儿的风险增高。另外病毒感染也会发生唐氏综合症。最近有人研究后指出肝炎病毒可影响胎儿细胞的染色体,个别发生先天愚型。妇女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型产生的诱因。现在的环境污染,包括空气污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况等增加唐氏综合症的发病率,可导致染色体异常的胚胎发生。在环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形,是产生先天愚型和先天性畸形的重要诱因。

哪些孕妇必须查

以下七类准妈妈一定要做唐氏筛查:

(1) 年龄大于35岁

(2) 曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。

(3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。

(4) 产前出血。妊娠期间有阴道出血。

(5) 在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。

(6) 在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。

(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

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