乳糜泻又称麸质(gluten)过敏性肠病。过去由于病因不明，也曾称之为特发性吸收不良综合征。现已证明本病是由于进食麦类食物，包括小麦、大麦及黑麦，机体对其中所含蛋白质成分麸质产生过敏所致。燕麦是否可引起本病，尚有不同意见，至少为害较轻。这种过敏反应，使小肠上部黏膜发生广泛病变，临床表现脂肪泻等吸收不良症状，且是一种终身性疾病。
1.致病因素 麦类中的麸质(俗称面筋)是一种复合的植物蛋白。它可分解为4种蛋白质，即麦胶蛋白(gliadin)，又称醇溶麸蛋白;麦谷蛋白(glutenin);白蛋白及球蛋白。其中麦胶蛋白是本病的致病因素。
2.与遗传的关系 病儿一级亲属中本病患病率约为2%～3%，如作小肠黏膜活检，10%亲属小肠黏膜具有本病典型改变，明显高于一般人群。同卵双胎同时患病者约占70%。这些都说明本病发病与遗传相关。通过白细胞抗原测定，发现本病发病与HLA抗原B8、DR3、DR7、DQ、W2及DR4相关,80%～90%病人为HLA-B8阳性者。人群中HLA-B8较多的地区，本病发病率也较高，如爱尔兰西南地区。
1.发病机制 麦胶蛋白引起小肠黏膜损伤的机制尚不完全清楚。有认为与肠黏膜缺乏一种肽酶，使麦胶蛋白不能被分解而沉积在肠黏膜相关;但该肽酶并不呈长期缺乏。故目前多倾向认为发病与免疫相关，免疫机制尚不明。有认为麦胶蛋白作为抗原与抗体结合，形成免疫复合物，后者可促使T及K(杀伤)淋巴细胞在肠黏膜聚集，通过细胞免疫反应损伤肠黏膜。未经治疗的病人血清中可测到抗麦胶蛋白IgA抗体。也说明本病与免疫有关。
2.病理 小肠上部黏膜病变广泛是本病特点之一。黏膜变平，有浅沟将其分隔呈不规则沟回状。镜下绒毛萎缩、变短，其至变平，使小肠吸收面积显著减少，陷窝上皮增生，使陷窝加深、扭曲。绒毛上皮细胞表面不整齐，胞浆内有空泡形成。上皮细胞间有淋巴细胞浸润，固有层有慢性炎性细胞(浆细胞、B淋巴细胞等)浸润。虽绒毛缩短、隐窝延长也可见于其他疾病，如轮状病毒肠炎、蓝贾第鞭毛虫病及热带口炎性腹泻等，但这些疾病无上皮细胞改变，且黏膜变薄，本病黏膜厚度正常。牛奶或豆蛋白肠病、免疫缺陷病等肠道病变，多为斑片状，绒毛也仅表现为部分萎缩，与本病黏膜病变广泛有所区别。
婴儿未吃麦食前不会发生本病，以后各年龄均可发病，但以1～2岁为发病高峰，但不同地区、不同年份可有所差异。发病大多隐袭，常在数月、数年才明确诊断。病情轻重差异很大，轻者可完全无症状，只藉家族史及小肠活检证实;严重者表现为严重小肠吸收不良。典型病例表现如下：
1.消化道症状 多数病人具有慢性腹泻、脂肪泻等吸收不良症状，如粪便色淡、油脂状、恶臭，每天排便2～3次，也可每天1次，但便量很多，腹泻可间歇性加重，变为水样便，易致脱水、电解质紊乱。但少数病儿可无腹泻，甚至发生便秘。病儿多有厌食，但偶见食欲反增加。其他症状尚有呕吐、腹痛、腹胀及脱肛等。
2.生长发育落后 由于吸收不良身高、体重常明显落后，生长速度缓慢。肌肉消瘦，尤以肢体近端明显。约30%病儿可并有牙釉质发育不良，停食麦胶蛋白后，也可恢复。
3.其他营养缺乏症 常见的有由于铁、叶酸吸收不良致营养性贫血，病儿表现面色苍白。由于蛋白吸收不良及失蛋白肠病，可致低蛋白血症，严重时致营养不良水肿。脂肪吸收不良可致脂溶性维生素吸收不良，引起维生素A、D、E及K缺乏的相应症状。
4.精神症状 可有烦躁、性格改变及睡眠紊乱等。 病儿多有吸收不良综合征的实验室检查异常，如粪脂增加，血清胡萝卜素降低、木糖吸收试验减少，血红蛋白降低，低蛋白血症，及脂溶性维生素缺乏症的检查所见，但这些异常只能证明存在吸收不良，并不能肯定吸收不良是由本病所致。
本病确诊需根据：
1.活检 小肠黏膜活检有乳糜泻特征性病理改变。
2.饮食疗法 饮食疗法即饮食中去除一切含麦胶的食物后，症状迅速消失，体重开始增长。在未获取小肠黏膜标本前，不宜先采用饮食治疗，因一旦症状改善，难以肯定是自然恢复，还是饮食疗法的效果。具备上述二条即可初步诊断为本病。
3.诱发试验 诱发试验阳性，即重新试给含麦胶蛋白的饮食后，无论症状是否复发，小肠病理改变又重现，即可确诊为本病。2岁以上病儿是否需作诱发试验尚有争论，2岁以下一般都主张进行，因为此年龄一些其他疾病也可引起类似的小肠病理改变。诱发试验应在开始饮食疗法后2年，待小肠黏膜病理改变完全恢复正常时再进行。为了避免出现严重症状，可给少量麦食，如每天1～2片面包，多数病儿可以耐受，常需2年或2年以上肠黏膜才重新出现典型病理改变。近年发现，未经治疗的病儿血C3补体偏低，不足半数病儿IgM降低，血清抗麦胶蛋白IgA抗体、抗网硬蛋白(reticulin)抗体及抗肌内膜(endomysium)抗体可呈阳性，敏感、特异性均较高。结合小肠活检即可诊断。这些抗体在饮食治疗后可消失，诱发试验又可重新出现。
1.血常规和生化检查 血常规检查常为大细胞性贫血，也可为正细胞性贫血或混合性贫血。血清钾、钠、钙、镁、磷等均可降低，血浆白蛋白、胆固醇、磷脂和凝血酶原也可降低，严重病例血清叶酸、胡萝卜素和维生素B12均可降低。
2.小肠吸收不良的测定 脂肪定量的研究是测定脂类吸收不良的最好的方法，可以通过在相同的间隔时间内口服相同克数的脂肪，在72h内测定粪便脂肪的排泄情况，由此可以算出脂肪吸收的百分数，正常时大于94%。由于本实验需要准确地收集大便，小婴儿有时收集全部大便有一定困难，因此应用受到限制。口服木糖试验，即1h血清木糖试验常被应用。在体重30kg以下儿童口服5mg木糖或14.5～25mg/m2，随后测定血清60min时的木糖含量，不过本试验的假阳性和假阴性率较高，限制了其应用。
3.小肠渗透性试验 渗透性试验是根据小肠黏膜对糖的渗透性来设计的一项非创性试验。麦胶性肠病的病人由于小肠黏膜面积的减少，小分子的甘露醇和鼠李糖(6-去氧-L-甘醇糖)吸收减少。而由于细胞内的通道增大或由于细胞膜的病变使大分子的乳果糖和纤维二糖吸收增多，这使其二糖与单糖的比率下降，提示麦胶性肠病的诊断。虽然这一试验对空肠黏膜异常有较高的敏感率，但它的特异性较低，假阳性率主要发生在由于其他疾病如Crohn病等引起黏膜异常的病人。
4.抗麦胶抗体的测定 通过测定血清中的抗麦胶抗体，可以帮助本病的诊断，敏感度很高，接近100%。另外还可以在血清中测到抗网硬蛋白及抗肌内膜抗体，此时有利于本病的诊断。
5.小肠黏膜活组织检查 应用小肠活检管经口腔插入小肠的各个部位采取黏膜标本，进行活组织检查或应用小肠镜对空肠上段及全结肠镜对回肠末端进行直观和活检。 X线钡剂检查，钡剂通过小肠时间延长，空肠弥漫扩张，黏膜皱襞变平或消失。其他还应常规做心电图、B超等检查。
与慢性腹泻病，脂肪泻和营养不良症患儿鉴别，通过实验室检查和临床特点可确诊。
常并发营养不良、生长落后，腹泻加重时常伴脱水、酸中毒，甚至引起休克(乳糜泻危象)，尚可有关节炎、慢性原因不明的肝炎和严重的牙釉质发育不良等。
至今还没有能够治愈麸质过敏症的药物。但对于麸质过敏症病例，避免毁坏他们肠绒毛和相关症状的惟一办法就是保持无谷蛋白的饮食。需终身限制含麦胶蛋白的食品，包括小麦、大麦、黑麦及燕麦等。食用大米、玉米无妨。限食后1周，症状多可改善，重症病例恢复略晚。身高、体重恢复增长。长期严格限制麦食，并无副作用，且可减少成年后发生消化道恶性肿瘤的危险。治疗早期需补充缺乏的营养素，如脂溶性维生素、铁剂及叶酸等。患儿双糖酶活性虽常降低，但罕见引起糖耐受不良，除非出现症状，可短期限食双糖，一般无须限制。
预后
本症为一永久性状态，但确诊后终身限制含胶麦蛋白饮食则预后良好。通过不含谷蛋白的饮食达到正常、健康的生活，但却无法痊愈。
预防
主要为做好遗传学咨询工作。
小儿乳糜泻饮食 饮食宜清淡。食物中注意糖、脂肪、蛋白质的比例，注意维生素等身体必需营养素的含量。忌饮食无规律：忌不洁饮食：注意饮食卫生，尤其是夏季，生吃瓜果要洗净，不要吃变质食品。放在冰箱内的食物，一定要烧熟煮透后再吃，如发现变质，要坚决扔掉，禁止食用。忌过冷、热、硬食物：如，过凉、过热的食物和饮料。