“猫叫综合症”患儿护理方法

“猫叫综合症”是第5号染色体缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。此病患者一般的表现为哭声轻、音调高、发育迟缓，并有严重的智障缺陷等，其中最为显著的特征是哭起来声音类似猫叫，故因此而得名。

2个月婴儿哭起来像猫叫

今年初，陈氏夫妇喜得千金。但在女儿两个月时，夫妻俩发现她出现吞咽困难、抽搐等症状。更奇怪的是，女儿比普通新生儿爱哭，且哭声像猫叫，听得人心里瘆得慌。于是陈氏夫妇将女儿带到医院就诊。医生发现，女孩面容特殊，脸呈圆形满月状，两眼距离过宽，外眼角向下倾斜。一听孩子的哭声，医生建议患儿立即作染色体核型检测。结果显示，女孩得了世上罕见的染色体疾病——猫叫综合征。

“猫叫综合症”表现

婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现：

1.脸呈圆形“满月状”。

2.两眼距离过宽。

3.外眼角往下倾斜等等。

4.智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。

5.童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。

这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。

临床表现为：出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

遗传基因

猫哭症是因为第五号染色体部份缺损，亦叫做5p单倍体，大约九成的问题基因都是由突变形成的，其余的问题基因是由于父或母一方的两条第五色体连在一起，令受影响的婴儿成为5p三倍体，这些婴儿通常会有较严重的病症和病状。

诊断和处理

诊断主要根据受影响婴儿特有的哭声和其他症状，受影响的家庭可以接受基因咨询和基因测试。患有猫哭症的儿童可以接受言语治疗、声音治疗和职业治疗，如有先天性心脏缺陷，则通常需要接受手术。