你的宝宝“足跟血”了吗？

筛查疾病1

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之_，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。得了这种病的宝宝体内不能正常代谢苯丙氨酸，蓄积在体内，从而引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。

苯丙酮尿症早期都有什么表现？

患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得父母注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。如果怀疑宝宝有这些方面的表现，可以及时与医生沟通，看是否需要复查。

苯丙酮尿症的治疗和护理需要注意什么？

一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。可以避免苯丙酮尿症对宝宝智力发育的影响。确诊后应该立即开始治疗，采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。在医生指导下坚持母乳喂养，并且按照医生要求定期调整食谱，定期检查宝宝的血苯丙氨酸浓度、体格发育情况和智力发育情况，建议终生采用低苯丙氨酸饮食治疗。

筛查疾病2

甲状腺功能减低症

甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，早期症状一般为出生2个月黄疸延迟消退、腹胀便秘，如不及时治疗会导致宝宝生长障碍、智力落后。

甲状腺功能减低症怎么治疗？

甲状腺功能减低症治疗非常简单，按照医嘱给宝宝补充甲状腺素即可，但是必须坚持长期治疗，不能自行增减药量或是中断治疗。此病没有有效的预防措施，所以早发现、早治疗并能长期坚持非常重要。

筛查疾病3

先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。治疗上应坚持终身服药或手术治疗。

筛查疾病4

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型的可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重的可危及生命。本病重在预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。