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苯丙酮尿症的表现及治疗方法

2015-12-30 16:39:08 出处:乖乖网 标签: 苯丙酮尿症 遗传病有哪些 遗传病

治疗

诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

技术,概念,美,构图,图像_200486792-001_Male toddler (12-15 months) lying in crib, side view_创意图片_Getty Images China

1.低苯丙氨酸饮食

主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50~70mg/(kg·d),3~6个月约40mg/(kg·d),2岁均约为25~30mg/(kg·d),4岁以上约10~30mg/(kg·d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L,患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上,辅以母乳和牛奶。

每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg,每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵,操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗,到何时可停止,迄今尚无统一意见,一般认为要坚持10年。

在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常,但对智力进步无作用。

在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中,应密切观察患儿的生长发育营养状况,及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏,可出现腹泻、贫血(大细胞性)、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA

主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。

经过治疗后,大多数接受治疗的苯丙酮尿病患儿具有正常的智力。小部分患儿可能会出现行为问题和学习障碍,我们通常建议患者终身进行特殊饮食。

预防

1.避免近亲结婚

开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病族史孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。

2.曾经产下苯丙酮尿病婴儿的母亲

再次产下此病患儿的概率也会较高,所以怀孕妇女应该进行产前检查,一旦发现胎儿有苯丙酮尿病,应考虑终止妊娠。

情感口述
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