苯丙酮尿症的表现及治疗方法

治疗

诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

1.低苯丙氨酸饮食

主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50～70mg/(kg·d)，3～6个月约40mg/(kg·d)，2岁均约为25～30mg/(kg·d)，4岁以上约10～30mg/(kg·d)，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。

每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。

在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。

在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血(大细胞性)、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA

主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。

经过治疗后，大多数接受治疗的苯丙酮尿病患儿具有正常的智力。小部分患儿可能会出现行为问题和学习障碍，我们通常建议患者终身进行特殊饮食。

预防

1.避免近亲结婚

开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。

2.曾经产下苯丙酮尿病婴儿的母亲

再次产下此病患儿的概率也会较高，所以怀孕妇女应该进行产前检查，一旦发现胎儿有苯丙酮尿病，应考虑终止妊娠。