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苯丙酮尿症的表现及治疗方法

2015-12-30 16:39:08 出处:乖乖网 标签: 苯丙酮尿症 遗传病有哪些 遗传病

苯丙酮尿症是我们尿液疾病中的一种常见的疾病症状,那么大家知道苯丙酮尿症的症状是什么吗,苯丙酮尿症的治疗大家有多少的了解呢,下面就让我们一起来了解一下苯丙酮尿症吧。

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主要临床特征

主要的一个临床特征就是患者显示出智力低下的情况,会有精神性的症状,患者还会显示出脑电波异常的情况。

如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

表现

1.生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。

2.神经精神表现

由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3.皮肤毛发表现

苯丙酮氨酸患者会有皮肤干燥以及会有湿疹的情况出现,主要就是由于酪氨酸酶受抑,使得身体中的黑色素的合成减少所导致的。

4.其他

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

检查

1.新生儿期筛查

新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。

当苯丙氨酸含 量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。

2.尿三氯化铁试验

用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。

情感口述
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