3.皮肤毛发表现
皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。
4.其他
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
所以,及早给孩子做新生儿筛查并听从医生建议,对于防治像苯丙酮尿症之类的疾病有重要的意义!
哪些筛查是必须做的?
产前筛查
可以及时诊断出胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华综合征,以及神经管畸形3种疾病。
新生儿疾病筛查
只需新生儿脚底板的一滴血,就能检测出新生儿是否患有27种先天性遗传代谢性疾病。
为了母子的健康,一定记住按医嘱为孩子做好这些筛查!