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什么是苯丙酮尿症?新生儿苯丙酮尿症的症状

2015-12-23 16:16:00 出处:乖乖网 标签: 遗传病有哪些 遗传病 苯丙酮尿症

26岁的年轻妈妈小陈,昨天在省妇保诊室泣不成声:都是我,耽误了孩子一生啊!可是此时,哭也没用了。

制服,旗帜,爱的,武装部队,军队_493848855_American soldier holding newborn baby_创意图片_Getty Images China

小陈是今年上半年在省妇保生宝宝的,家里添丁,一片喜庆。可是没想到,十几天以后,医生通知小陈夫妻:免费新生儿筛查中,宝宝查出患有苯丙酮尿症(遗传代谢病中的一种),应该马上来院治疗,并且关照她这样的宝宝要吃特殊奶粉。

小陈当时就不乐意了:我的宝宝出生时是满分宝宝,现在吃得好,睡得香,哭声都比其他宝宝响亮,怎么会有病?以为医生在“忽悠”她。医生多次打电话,小陈都不理睬。几天前,小陈抱着孩子来医院了,她发现孩子智力上明显不如同龄孩子,这才急急忙忙来求医,可是发育已很难追赶上同龄孩子了。

什么是苯丙酮尿症?

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

苯丙酮尿症的症状

1.生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。

2.神经精神表现

由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

情感口述
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