什么是苯丙酮尿症？新生儿苯丙酮尿症的症状

26岁的年轻妈妈小陈，昨天在省妇保诊室泣不成声：都是我，耽误了孩子一生啊！可是此时，哭也没用了。

小陈是今年上半年在省妇保生宝宝的，家里添丁，一片喜庆。可是没想到，十几天以后，医生通知小陈夫妻：免费新生儿筛查中，宝宝查出患有苯丙酮尿症(遗传代谢病中的一种)，应该马上来院治疗，并且关照她这样的宝宝要吃特殊奶粉。

小陈当时就不乐意了：我的宝宝出生时是满分宝宝，现在吃得好，睡得香，哭声都比其他宝宝响亮，怎么会有病？以为医生在“忽悠”她。医生多次打电话，小陈都不理睬。几天前，小陈抱着孩子来医院了，她发现孩子智力上明显不如同龄孩子，这才急急忙忙来求医，可是发育已很难追赶上同龄孩子了。

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

苯丙酮尿症的症状

1.生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

2.神经精神表现

由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。