新生儿先天畸形，怎么办？

胎儿畸形是指胚胎早期，胎儿在子宫内因某些因素而发生的结构或染色体异常的疾病（不包括代谢疾病）。胎儿畸形约占存活新生儿的3%左右。

出生缺陷≠先天畸形

有人把“出生缺陷”理解为“先天畸形”，这不全面，两者有共性但不能等同。出生缺陷是一系列先天性疾病的总称，是指由于胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。而先天畸形指先天性的形态结构异常，仅是出生缺陷中的一部分疾病。

最常见的胎儿畸形有：21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。

先天畸形的常见病因

1.母体或环境因素

早孕期胎儿吸收过多的放射线；

化学剂：某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在孕早期服用某些药物、接触农药、长期大量饮酒，以及接触吸收汞、铅等重金属；孕期母亲感染torch等微生物；早孕期高热；孕期糖尿病；

饮食因素：比如：食物中叶酸缺乏，会增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。

2.遗传因素

是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形，如父母染色体异常、父母携带突变基因、近亲结婚等。

新生儿畸形的孕期检查

目前常用方法有：

胎儿B超：是常用方法，一般在怀孕20～24周检查。由于超声的分辨率有限以及技术原因，并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，有些畸形会漏诊。

胎儿磁共振检查：是对超声检查的重要验证和补充诊断手段，尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常方面更为突出。

介入性产前诊断：技术条件要求较高，是通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。