猫叫综合症

细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失（5p—）。导致染色体畸变的原因有：

1、物理因素：X射线、电离辐射等。

2、化学因素：化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

3、生物因素：一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4、高龄孕妇。

1、猫叫样哭声：婴幼儿期特征性表现。

2、特殊面容：头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩;鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。

3、神经系统：新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。

4、其他：生长发育落后，先天性心脏病（50%）;掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸;肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。

其他常见症状包括低肌肉张力、小脑症、发育不良、圆脸、胀面颊、小下巴、两眼过份分离、内眦赘皮、上眼线下钭、斜视、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、断掌、先天性心脏病﹙例如﹕心室间隔缺损、心房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症﹚，但患有猫哭症的人，其生育能力则不受影响。 较少见的症状包括兔唇、颚裂、耳边有瘘管、胸腺发育不良、肠道转位不全、巨结肠、腹股沟疝、髋关节脱臼、隱睾症、尿道下裂、罕见肾脏畸形﹙例如﹕马蹄形肾脏、肾脏异位、发育不全、肾积水﹚、尾指内弯、马蹄形内翻足、扁平足、第二及第三只手指和脚趾连趾、可过度伸展的关节等。

1、由于吞咽和吸吮困难而引起喂食问题。

2、出生体重低，生长迟缓。

3、严重的认知、语言和运动发展迟缓。

4、行为问题包括：过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作。

5、随时间改变的特有面部特征。

6、严重流口水。

对症治疗，无特殊治疗方法。 

死亡率较低，很多患者存活至成年，但他们的身高及体重低于正常人。 

对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。 

诊断检查：

特异哭声、颅面畸形和皮纹特征是猫叫综合征的诊断要点。

鉴别诊断：

猫叫综合征需要和下面疾病鉴别：

一、4号染色体短臂部分缺失

Wolf(1965)首报，表型与猫叫综合征不符，核型为4p¯，罕见。又称Wolf综合征或“希腊头盔”综合征。

二、l8号染色体长臂部分缺失

由Grouchy在1964年报道，较为常见，发生率不详，女性多见。又称l8qˉ综合征。

三、l8号染色体短臂缺失

Grouchy(1963)首报，是最常见的染色体结构异常综合征，发生率不详，女性好发。又称18pˉ综合征。

四、环状染色体2l综合征

Lejeune(1964)首报，表型与先天愚型相反。发生率不详。又称21q单体型。

五、环状染色体22综合征

Weleber(1968)首报，l972年被证实为r(22)或22qˉ，罕见。