乖乖网 新生儿百科 新生儿疾病

猫叫综合症

猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。 

猫叫综合症的成因

细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有:

1、物理因素:X射线、电离辐射等。

2、化学因素:化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

3、生物因素:一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4、高龄孕妇。

猫叫综合症症状

1、猫叫样哭声:婴幼儿期特征性表现。

2、特殊面容:头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。

3、神经系统:新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。

4、其他:生长发育落后,先天性心脏病(50%);掌骨短,并指,通贯掌纹,髋关节脱位,半椎体,脊柱侧凸;肾脾缺如,尿道下裂,隐睾,腹股沟疝等。

其他常见症状包括低肌肉张力、小脑症、发育不良、圆脸、胀面颊、小下巴、两眼过份分离、内眦赘皮、上眼线下钭、斜视、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、断掌、先天性心脏病﹙例如﹕心室间隔缺损、心房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症﹚,但患有猫哭症的人,其生育能力则不受影响。 较少见的症状包括兔唇、颚裂、耳边有瘘管、胸腺发育不良、肠道转位不全、巨结肠、腹股沟疝、髋关节脱臼、隱睾症、尿道下裂、罕见肾脏畸形﹙例如﹕马蹄形肾脏、肾脏异位、发育不全、肾积水﹚、尾指内弯、马蹄形内翻足、扁平足、第二及第三只手指和脚趾连趾、可过度伸展的关节等。

猫叫综合症的危害

1、由于吞咽和吸吮困难而引起喂食问题。

2、出生体重低,生长迟缓。

3、严重的认知、语言和运动发展迟缓。

4、行为问题包括:过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作。

5、随时间改变的特有面部特征。

6、严重流口水。

猫叫综合症治疗

对症治疗,无特殊治疗方法。 

猫叫综合症预后

死亡率较低,很多患者存活至成年,但他们的身高及体重低于正常人。 

猫叫综合症的预防方法

对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。 

猫叫综合症的检查诊断

诊断检查:

特异哭声、颅面畸形和皮纹特征是猫叫综合征的诊断要点。

鉴别诊断:

猫叫综合征需要和下面疾病鉴别:

一、4号染色体短臂部分缺失

Wolf(1965)首报,表型与猫叫综合征不符,核型为4p¯,罕见。又称Wolf综合征或“希腊头盔”综合征。

二、l8号染色体长臂部分缺失

由Grouchy在1964年报道,较为常见,发生率不详,女性多见。又称l8qˉ综合征。

三、l8号染色体短臂缺失

Grouchy(1963)首报,是最常见的染色体结构异常综合征,发生率不详,女性好发。又称18pˉ综合征。

四、环状染色体2l综合征

Lejeune(1964)首报,表型与先天愚型相反。发生率不详。又称21q单体型。

五、环状染色体22综合征

Weleber(1968)首报,l972年被证实为r(22)或22qˉ,罕见。

系统科学的掌握母婴知识!订阅乖乖网官方公众微信号:guaiguai_v5
相关文章
相关百科
猜你想问
电脑版 百科 问答 专题 地图 归档
返回
首页