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染色体核型分析报告怎么看

我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对我们来说,最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。对一张染色体报告来说,最重要的是染色体核型结论。为了方便理解,我们将染色体核型结果大致分成三种类型。

1、正常染色体核型

正常男性染色体核型为:46, XY

正常女性染色体核型为:46, XX

如果你的染色体报告显示的是以上两种核型,且你的性别与染色体核型相符,那么你的染色体就是完全正常的。

2、染色体变异(染色体多态性)

染色体变异(variation)也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样,但是它们并没有实际的临床意义。因此,染色体变异可以被看成是正常的染色体,它们对个人健康无害,也不会影响生育后代。

染色体变异可以被分成很多种,常见的有异染色质长度和位置变异,以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式:

46, XY, 9qh+

46, XX, 21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

以上只是一些示例,事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体,最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”,那么你就可以完全放心,因为这等同于正常染色体。

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