儿童“肝豆病”的治疗方法

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢疾病，其临床表现极为复杂，易造成误诊；也是少数几种可用药物治愈的遗传代谢病之一，预后取决于治疗的早晚和规范。儿童肝豆状核变性与成人不尽相同，因此提高儿科医生对肝豆状核变性的诊治水平，直接关系患者的预后。 

俐俐妈妈某一天突然发现俐俐眼睛角膜边缘有一个草绿色圆环，赶快带孩子去看眼科，原来康康和俐俐患的是一种叫做肝豆状核变性( 俗称“肝豆病”)的遗传病，系体内严重的铜代谢紊乱，因铜的毒性在不断侵害脑内神经细胞，由此导致其走路频频摔跤、讲话口齿不清，眼角出现草绿色圆环，而且情况越来越严重。

什么是“肝豆病”

铜是人体正常生长发育中不可缺少的微量元素之一，但当过多的铜不能够从身体中排泄出去时，铜便开始在身体各器官内逐渐沉积，并由此对各器官产生铜的毒性作用，主要以肝脏、大脑、肾脏和血液系统等多个重要器官功能紊乱最为常见。

“肝豆病”是一个常染色体隐性遗传方式，以青少年起病为主的神经系统遗传病，由于患者体内负责铜转运的基因发生突变，导致身体内部的铜代谢紊乱。据了解，肝豆状核变性在欧美国家非常少见，但在我国和日本等亚洲国家却较为常见。我国患病率约为1.9~ 6.8/10万人口，在大多数情况下，如果父母都是“肝豆病”突变基因的携带者(不发病)，其子女有25%的机会患有该病；50%的机会是突变基因的携带者；25%的机会是正常人。所以，父母如果是以“隐性”方式携带肝豆病的突变基因，他们本身没有发病，但孩子可能就会发病。目前“肝豆病”属于少数几个可以治疗的遗传病之一，若能早期发现早期治疗，常可以使患者长期无症状或缓解。

有这些情况，要注意考虑有无肝豆状核变性的可能：

1.不明原因的肝肿大、脾肿大、肝硬化，一过性黄疸等；

2.不明原因的出现较长时间的肢体震颤；

3.讲话含糊不清、呛咳、吞咽困难；

4.不明原因的步态不稳或动作不协调；5.智力下降伴有肝硬化等；6.持续出现转氨酶增高但无肝炎症状。

此外，尤其是7岁以上儿童患者的眼睛角膜边缘，至少有55%的患者由于铜的长期沉积，出现一个特征性的草绿色圆环，临床上称为“角膜K-F环”。

“肝豆病”误诊率高达50%

由于“肝豆病”的症状多样复杂，所以临床误诊率达到50%。误诊的原因主要有两点：一是患者经常到骨科等其他专科就诊，直到逐渐出现语言不清、肢体不自主运动等症状，才得以在神经科确诊。二是临床医生对此病不够熟悉， 延误了诊断时间。“肝豆病”属于神经科专科疾病，许多非专科医生只闻其名，缺乏临床经验，难以进行正确判定。

“驱铜”治疗对大多数患者有效

很多人认为：遗传病不能够有效治疗，但肝豆病却是例外，它是少数几个可以治疗的遗传病之一，关键是能对患者做到早期诊断，并且对患者的家庭成员进行疾病筛选，争取在其他家庭成员未发病前就能做到症状前诊断，进行“驱铜”治疗。大多数患者经过一段时间的排铜治疗后，可不同程度地缓解，生活基本不受影响。

“肝豆病”的治疗

1.低铜饮食治疗。不用铜锅，自来水龙头不用铜制的，避免食用含铜高的食物，包括动物肝脏和血，海产品如龙虾、牡蛎、蛤、螃蟹，螺类，甲壳类，坚果类以及蘑菇等食物。含铜低的食物如牛奶、蔬菜、精白米、面 、瘦猪肉、鸡鸭肉等。

2.排铜治疗。大多数患者在一段时间的排铜治疗后，都会出现不同程度的缓解，许多患者的生活质量和正常人一样。患者需要终身服药，使体内的铜维持在一个较低的水平，既满足自身生长代谢的铜的需要，又不能使体内铜的含量过高。

3.注意智力保护。科学用脑，参与社会活动。发现记忆及学习能力下降的患者，用一些补脑和改善记忆的药物，适当的心理治疗， 及时控制精神症状，对保护智力水平都是有帮助的。