21三体综合征儿童患者能治吗？

怀孕的孕妈咪应该在孕期的时候听说后21三体综合征，这是一种由于染色体异常而导致的疾病，这种疾病的宝宝属于先天畸形，大脑发育不完全，智力比较低下，生活能力难以自理，那么孕妈咪该如何预防这样的宝宝呢？

大约有 1/141 的21三体综合征新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的 28 倍。此外，大约有 30%~50% 的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现，约 7% 的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约 250 个21三体综合征患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的 2 倍。

从生长模式方面来说 ， 21三体综合征患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的，但是，接下来几年的情况却是相反的，在儿童期的早期，半数的患儿是超重的。然而，21三体综合征患儿相对于正常同龄儿，其活动强度相同，但消耗的热卡却较少。这一机制是21三体综合征患儿的静息代谢率较低，因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。

此外，由于体重超重，21三体综合征患儿呈矮胖体型，成年男性的平均身高为 5 英尺，成年女性的平均身高为 4.5 英尺。一些研究表明，生长激素对21三体综合征患儿的生长发育产生影响，短期加速其生长。但是，给予生长激素治疗对21三体综合征患儿最终的身高增长是否有作用，目前仍未明了。常规用生长激素治疗对21三体综合征患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。

矫形外科的问题

21三体综合征患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见 ， 这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。

寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题，在21三体综合征患儿的发病率约为 15% 。但是有症状的只有 1% ，而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。

口腔科的问题

21三体综合征患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，几乎每一个21三体综合征患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在21三体综合征患儿当中，无论是乳牙或恒牙，其萌出时间均比正常儿童迟 1-2 年。第一颗乳牙的萌出时间平均为 13 个月而不是 6 个月。龋齿在21三体综合征儿童中的发病率却比正常儿童要低，其机理仍未清楚。

胃肠道畸形

21三体综合征患儿胃肠道畸形的发病率大约为 5% ，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所（ 3% ）、肛门闭所（ 0.9% ）、先天性巨结肠症（ 0.5% ）、食管气管瘘或食管闭所（ 0.4% ）、幽门狭窄（ 0.3% ）。

癫痫发作

约 6% 的21三体综合征患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直 - 阵挛发作（ 55% ）、婴儿痉挛症（ 13% ）、肌阵挛（ 6% ）、弛缓加强直 - 阵挛发作（ 6% ）、单纯性部分发作（ 6% ）。癫痫的发病年龄呈双向分布 ， 多见于 3 岁以下及 13 岁以上的患儿。 62% 的这类患儿有因可循，最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在21三体综合征患者当中的预后比普通人群要好得多。