为什么要采集新生儿足跟血？新生儿足跟血的检查内容

苯丙酮尿症的症状有哪些？

苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。

患病信号：

患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。 

苯丙酮尿症更不容易被家长发现，一旦发病就无法逆转，与甲状腺功能低下的患儿一样，都会出现智力低下的情况，并且会有癫痫发作，苯丙酮尿症的患儿尿液是有书鼠尿的臭味，家长可以根据这点来判断。 

一般新生儿足跟血筛查异常，医生会建议患儿重新检查一下，有些宝宝再重新化验的过程中发现出现了误差，所以一旦接到医院的通知电话的时候家长也不要着急，尽量配合医生的检验，如果说不幸再次化验的结果也是异常，我们应该积极的干预治疗，不能轻易放弃。 

苯丙酮尿症的预防方法有哪些？

1、避免近亲结婚； 

2、有PKU宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过重组DNA技术进行基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定； 

3、孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度超过726.4—908/μmol/L时应给予治疗，使血浓度维持在363.2—484.3μmol/L，浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质，每日最少量为75—80g。 

苯丙酮尿症的治疗方法有哪些？

在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。 

1. 一定要按照医生的要求严格控制宝宝饮食，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。 

2. 定期调整食谱，一般1岁以下宝宝每个月调整一次食谱，1岁以上的可2个月调整一次，学龄儿童可以3-4个月调整一次。 

3. 在医生指导下进行母乳喂养，切忌停喂母乳。 

4. 定期复查宝宝血中苯丙氨酸浓度，每6个月至1年对宝宝进行体格发育和智能发育检查。 

5. 治疗至少到青春期发育成熟，最好终生治疗。