新生儿筛查，分娩前必须要知道的！

有创筛查之“新生儿足跟血采集”

检查时间：宝宝出生后72小时内

检查内容：通过采取新生儿出生后72小时内的足跟血，滴到滤纸片上晾干送检的方法进行。

检查目的：目前，通过足跟血可筛查出的疾病包括苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD，蚕豆病），及先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。其中苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下是法定筛查疾病，而葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症在南方高发地区被列入常规筛查，先天性肾上腺皮质增生症只在个别省份为必筛项目。

苯丙酮尿症为先天常染色体隐性遗传性疾病，发病率约1：11000，出生时没有任何症状，随着年龄增长逐渐出现智力发育落后和特殊的体味。如早期发现，通过食用特殊无苯丙氨酸奶粉可以避免智力残疾。

先天性甲状腺功能低下是胚胎发育过程中异常导致的先天性疾病，发病率约为1：3000~5000。存在这种疾病的新生宝宝，出生时可能没有任何症状，随年龄增加逐渐出现智力发育落后和生长发育迟缓。如早期发现，查明病因，如甲状腺发育不良、缺乏或异位等，可以早期给予甲状腺激素替代治疗，避免生长发育落后和智力残疾。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和肾上腺皮质增生等其他可筛查疾病，也可以通过早期诊断避免溶血、电解质紊乱、肝功受损等多种不良后果出现。

父母如何做

1.如果筛查有问题应当及时复查

如筛查结果可疑或异常，通常会在标本送检1~3个月内通知父母带宝宝到指定机构进行复测，比如北京地区为“北京市新生儿疾病筛查中心”。复测将通过抽取静脉血的方式做诊断性检测。随着筛查试验方法的改进，筛查阳性的准确率不断提高，但由于出生后宝宝是否存在其他疾病、足跟血采血的技术是否合乎标准、是否为早产、是否得到充分哺乳，及标本递送等环节的诸多影响，足跟血筛查仍有一定的假阳性率，因此接到复测通知不必过分紧张，可通过复查再判断。

2.根据需要选择更多筛查项目

随着检测技术和基因工程的进步，目前在世界其他国家和我国的部分地区，可通过足跟血或脐带血筛查的疾病还包括枫糖尿症、生物素酶缺乏、酪氨酸血症、半乳糖血症等多个先天遗传代谢性疾病以及耳聋基因等检测。这些疾病大多在出生时没有任何症状，随年龄增加逐渐出现生长发育障碍、智力发育障碍、贫血、肝肾功能受损、电解质紊乱造成的惊厥等甚至危及生命的症状。若早期发现，早期干预，可以避免或减轻危害。所以如果所在的区域刚好有这些疾病的筛查，父母可以向医生咨询，根据自己家族的疾病情况斟酌选择。

新生儿疾病筛查流程

1、告知：产妇住院分娩后，分娩医院发放《淄博市新生儿疾病筛查须知》，并将新生儿疾病筛查的有关规定、目的、意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，监护人同意后，在《新生儿疾病知情同意书》上签字后，对婴儿进行采血。

2、采血：在婴儿出生72小时充分哺乳后进行规范采血。各接生机构在规定时间内将血样送交县妇幼保健院，县妇幼保健院负责按照新生儿疾病筛查流程规范运行。

3、实验室检测：市新生儿疾病筛查中心实验室在接到标本后2个工作日内进行检测。在5个工作日内出具筛查报告。

4、追踪随访：市新生儿疾病筛查中心对可疑阳性标本，填写可疑阳性报告单，在一个工作日内立即通知婴儿的监护人，敦促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携婴儿至实验室检测机构作进一步确诊。

5、确诊、治疗与随访：市新生儿疾病筛查中心对召回可疑阳性者进行复查，并按规定进行疾病诊断和鉴别诊断，在7-10个工作日内出具诊断报告，同时为患儿建立治疗档案，进入治疗与随访程序。