地中海贫血检查标准值

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

一、是缺铁性贫血，这是因为制造血液的原料--铁缺乏，导致血细胞生成降低。

二、是造血器官的功能发生了故障，不能产生足够的血细胞。

三、是机体持续少量的失血，如胃肠道肿瘤、痔、溃疡病等，久之则引起贫血。

四、是血细胞破坏加速，如溶血性贫血。除上述原因外，有一类特殊原因的贫血，即由肾脏疾病引起的贫血，其中以肾功能衰竭、尿毒症为常见。

静止型：完全无症状

轻度（和静止型占地贫患者的绝大多数）： 大部分人无症状，可能出现轻度贫血引起的症状。 

中度：一些患者无明显症状， 可能出现较明显的贫血， 脾肿大（可能无感觉， 但也可能有痛感）， 易感染， 溶血（黄疸， 血红蛋白短时间内明显下降）。

重度： 从出生后几个月开始逐渐出现明显贫血需输血， 生长缓慢， 头骨， 颧骨变大， 频繁感染等。 一般在一岁以前就会确诊。

注意事项

1　　保持适量运动　　适量的运动是保持健康所必须的，家长们不应担心贫血会令病人体弱而限制他们的运动量。其实，运动量的多少，病人会因应本身的体能而自我调节，当感到疲倦时便会自动休息。再者，在定期输血的治疗下，重型贫血病者的体能不应特别虚弱。然而当并发症如心脏衰竭形成的时候，病人便应避免剧烈的运动。

2保持均衡饮食　　一般来说，地中海贫血病人只需有均衡饮食，不需特别进食所谓“补血”食物。反之，一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。

3.常饮九味雪盈茶。

它能显著改善贫血带来的头晕乏力、面色苍白、畏寒怕冷等症状。可使女性身心健康，气血调和，皮肤光泽细嫩。

地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，又称海洋性贫血，它是一组遗传性疾病。地中海贫血的发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，这类疾病也就是医学上所说的溶血性贫血。地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。那么这一遗传性疾病能不能治愈呢？下面妈网百科为你揭晓。

对于地中海贫血能治愈吗这个问题，妈网百科认为这得依据患者的病情严重程度来看。其实对于地中海贫血的治疗主要是以预防为主，轻型无症状可以选择不用治疗，但重型的地中海贫血则需要进行造血干细胞移植了。如果重型地中海贫血患者不进行造血干细胞移植，则需要依靠输血、长期使用除铁剂来维持生命。不过，长期输血也会使得铁越来越多的沉积在肝、脾等气器官内，随着时间的推移，可能会造成这些器官的功能衰竭进而导致衰竭死亡。另外，造血干细胞的移植本身就会带有比较大的风险。

除此之外，孕妇患有重度的地中海贫血的话，最好检查一下胎儿是否有重度地中海贫血，如若有的话，则建议进行人工流产，终止怀孕。如果检测到胎儿的基因正常或者属于轻度的地中海贫血，则可安心地继续怀孕生产。孕妇在平时的生活中需要注意休息以及营养的积极补充，还可以适当补充叶酸和维生素E。

健脾养血食疗方

1. 乌龙大枣汤

取大枣50克，龙眼肉20克，砂仁15克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文火炖2小时，食肉饮汤。

2. 冬虫夏草鸡

用冬虫夏草，薏苡仁各30克，当归10克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤。

3. 阿胶大枣粥

取糯米50克，阿胶10克，大枣8枚，白砂糖适量。阿胶捣碎;将洗净糯米、大枣共煮粥，快熟时放入阿胶及白砂糖，再煮片刻即可。

此外，生活中可以经常喝点 九味雪盈茶，口感好吸收利用率高，快速补充人体缺失的铁、蛋白质等元素，提高人体血液活性改善贫血症状

地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病。虽然这种疾病是可怕的，但也不是没有治疗的方法。不过，无论怎么治疗也是效果有限，且负担重，降低地贫出生率才是最重要的。由于治疗地中海贫血的治疗方法的不同，治疗费用也是不同的。

1、常规治疗，即输血加上去铁。地贫的孩子血色素低于90g/L时，就应该输血。输血的同时还需要规范地去铁，如果不用去铁剂，铁会沉积在心脏、肝脏、腺体，患儿仍有生命危险。通常，如果不输血，孩子活不过10岁；如果光输血不去铁，孩子也活不过20岁；如果输血和去铁都做好了，80%的地贫孩子能活到40岁。根据地区差异血费价格不太一样，一般一个单位的悬浮红细胞300元左右。

2、干细胞移植，俗称骨髓移植。但50%的患者找不到合适的配型，移植还是一个高风险的过程。我国目前移植成功率为全球最高，但是还是有10%左右的失败率。移植不成功就要回到老样，继续输血和去铁。干细胞移植的费用非常大，一般要30万左右，这样高额的手术费用成为患者家属的负担。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）

（1）重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

（2）轻型 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。HbF含量正常。

（3）中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）

（1）静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

（2）轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

（3）中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

（4）重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。

根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。

对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。