小儿尿道下裂

1.基因遗传

尿道下裂发病有一定的家族倾向，但所涉及的基因或染色体的具体情况尚不清楚。20%～25%的临近病例中有遗传因素，尿道下裂患者的兄、弟也患尿道下裂的几率是正常人的10倍。有报道10%患儿的父亲及15%患儿的兄弟中有尿道下裂。

2.内分泌因素

从胎睾中产生的激素影响男性外生殖器的形成。由绒毛膜促性腺激素刺激睾丸间质细胞在孕期第8周开始产生睾酮，再转化形成双氢睾酮。外生殖器的发育受双氢睾酮的调节。睾酮产生不足、过迟，或者睾酮转化成双氢睾酮的过程出现异常均可导致生殖器畸形。尿道下裂常伴发于隐睾、两性畸形就与此相关。母亲孕前、孕期的激素应用对胎儿生殖系统的发育也有一定的影响。环境因素对尿道发育形成影响也主要是通过母亲和胎儿的内分泌系统。

3.胚胎学因素

尿道下裂系胚胎期外生殖器发育异常所致。在胚胎期由于内分泌的异常或其他原因致尿道沟融合不全时，即形成尿道下裂。由于尿道远端的形成处于最后阶段，所以尿道口位于阴茎体远端的尿道下裂占比例最大。

1.尿道开口异位尿道

异位开口于从正常尿道口近端至会阴部的任何部位。部分尿道口有轻度狭窄，因其表面有一层非常薄的黏膜样组织不完全覆盖所致。有时尿道的一段海绵体缺如，其壁菲薄。尿线一般向后，故患儿常取蹲位排尿，尿道口位于阴茎体近端时更明显。

2.阴茎下弯

阴茎向腹侧弯曲，主要因尿道口远端的尿道板纤维组织增生、阴茎腹侧和尿道壁各层组织缺乏以及阴茎海绵体背腹两侧不对称所致。

3.包皮的异常分布

阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈Ⅴ行缺如，包皮系带缺如，包皮在阴茎头背侧呈帽状堆积。

根据尿道口位置尿道下裂分为4型：阴茎头型、阴茎体型、阴茎阴囊型和会阴型。

这种分型在术前常常难以确定。有些病例其阴茎弯曲非常严重，尿道开口仍可位于阴茎远端，患儿甚至还可站立解尿，但一旦术中将纤维索带组织松解，尿道口即会褪至阴茎近端。为便于估计手术效果，应在充分矫正阴茎下弯后，再根据退缩后的尿道口的位置来分型。

尿道下裂最常见的伴发畸形为腹股沟斜疝及睾丸下降不全，各占10%左右。尿道下裂越严重，伴发畸形的发生率也越高。

前列腺囊常伴发于重度尿道下裂，一般认为在会阴型及阴茎阴囊型尿道下裂中的发生率可高达10%～15%。更有人报道可达57%。前列腺囊可能是副中肾管退化不全，或尿生殖窦男性化不全的遗迹，开口于前列腺部尿道的后方。

尿道下裂患儿伴发上尿路畸形的发生率1%～3%不等，如肾盂输尿管连接部梗阻、重复畸形等。也有少数病人合并肛门直肠畸形、心血管畸形、胸壁畸形。重度尿道下裂病例常合并阴茎阴囊转位，也有合并阴茎扭转及小阴茎，重复尿道等。

尿道下裂的诊断由于其外观的特征性改变并不困难。应明确尿道下裂可能是否因某些严重泌尿生殖系畸形如两性畸形引起。尤其是比较严重的尿道下裂，畸形伴发率高。要注意鉴别有无性别异常，对外生殖器表现模棱两可的，尿道下裂伴隐睾的都要先进行染色体检查。

1.男性假两性畸形

染色体为46XY，性染色质阴性，性腺为睾丸。但内外生殖器发育不正常。外生殖器外观可全似男性或女性，男性会阴型尿道下裂实际上就是男性假两性畸形，是由于睾丸在胚胎时期发育不全，生殖道机化物质及男性激素的缺乏，结果外阴有不同程度的女性征，如尿道下裂、阴茎发育差、阴囊分裂、睾丸未降等。

2.女性假两性畸形

大部分是由于肾上腺酶异常所致肾上腺皮质增生引起。女性激素发生障碍，雄性激素增加，因此外阴向男性方面发展，外阴检查可见阴蒂增大如尿道下裂的阴茎。尿道口位于肥大的阴蒂根部极似尿道下裂；阴道狭窄。尿生殖窦存在，其开口前方与尿道相通后方与子宫相通，性染色体46XX，性染色质阳性，尿17酮排泄增加。但女性假两性畸形的性细胞核为阳性、性染色体为XX、性腺为卵巢。

3.真性两性畸形

即有睾丸，又有卵巢，外生殖器可表现不同程度的女性征，两种性别的生殖道可同时存在。外观酷似尿道下裂合并隐睾。性染色质可为阳性，也可为阴性，性染色体2/3为XX，1/3为XY，尿17酮类固醇可正常，性染色体半数以上为46XX，少数为46XX/46XY嵌合体或46XY，剖腹探查可见体内兼有睾丸、卵巢两种成分的性腺（卵睾）。

手术行尿道成形是尿道下裂惟一的治疗方法。手术要求达到完全矫正阴茎下弯、尿道正位开口于阴茎头、能站立排尿，成年后能进行正常性生活的目的。目前报道的手术方法有200多种，但至今尚无一种满意的被所有医师接受的术式。相对来说比较常用的手术方法有尿道口前移阴茎头成形术（MAGIP），Mathieu或Filp-Flap尿道成形术，加盖岛状皮瓣尿道成形术、包皮内板横行岛状皮瓣尿道成形术等。近10年来，欧美比较多的在无阴茎下弯的尿道下裂中应用尿道板纵切卷管尿道成形术（也称Snodgrass术）。主要特点是手术简单，尿道外口美观，并发症低，效果很好。

由于尿道下裂患儿多不能正常站立解尿，容易造成其心理负担，影响心理发育，现多主张早期手术。手术年龄可提前至6个月。

1、17酮类固醇检查，若尿内17酮类固醇升高，说明肾上腺皮质增生，诊断女性假两性畸形的可能性最大。若尿内17酮类固醇正常，尚不能排除女性假两性畸形的可能性。需进一步检查。

2、性染色质(sex chromatin)检查，通常取口腔黏膜上皮、阴道黏膜上皮或白细胞，经特殊染色后检查。细胞核膜的内面，有直径0.5～1.0µm染色质团突起，呈鼓槌状，为性染色质。男女之间有明显差别。临床上用来鉴别性别的标准为女性性染色质阳性在10%以上，为阳性;而男性在5%以下，为阴性。若性染色质为阳性，可否定尿道下裂，肯定为女性假两性畸形或真性两性畸形。性染色质为阴性，尚不能确定尿道下裂，应做进一步检查以与真性两性畸形相鉴别。

3、性染色体检查，染色体检查比染色质检查更可靠。若为XX，则为女性，可排除尿道下裂。若为XY，除有尿道下裂的可能外，应做进一步检查以与真性畸形相鉴别。

(1)、腹部B超，检查有无卵巢，子宫等。

(2)、内镜检查，若在后尿道看到阴道窝，表明有女性生殖道存在;若看到精阜，表明为男性生殖道。如二者均存在，除表明有尿道畸形外，同时有生殖道畸形存在。则需继续进行检查。

(3)、剖腹探查及性腺活检，通过以上检查，若17酮类固醇正常，性染色质为阴性，性染色体为XY时，需行剖腹探查及性腺活体组织检查，才能与真性两性畸形相鉴别。

尿道下裂最常见伴有畸形腹股沟斜疝及睾丸下降不全。尿道下裂越严重，畸形的发生率就越高。尿道下裂患儿伴有上尿路畸形的发生率0.01～0.03不等，如肾盂输尿管连接部梗阻、重复畸形等。也有少数病人合并肛门直肠畸形。

腹股沟斜疝：腹股沟区出现可复性肿块，开始肿块小，病人站立、行走、跑步、剧咳或婴儿啼哭时出现，用手压时块肿可自行消退，右侧腹股沟疝较为多见。

睾丸下降不全：指睾丸下降障碍，停留在下降过程，未能进入阴囊。

目前对本症尚无有效预防方法。为降低发生率，预防应从孕前贯穿至产前出生，如：

1、婚前体检，预防出生缺陷率。作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。妊娠期产前保健的过程中进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠。胎儿宫内的安危、出生后是否有后遗症，是否可治疗，预后效果如何等等。采取切实可行的诊治措施。

3、改善环境，本症与环境污染、农作物大量使用化肥和促生长剂有一定的关系，尿道下裂在欧美报道有上升之势，国家应下加强治理和防止环境污染问题。

手术行尿道成形是尿道下裂惟一的治疗方法。手术目的达到完全矫正阴茎下弯、尿道正位开口于阴茎头、能站立排尿、成年后能进行正常性生活。报道的手术方法有200多种，但至今尚无一种满意的被所有医师接受的手术。相对常用的手术方法有尿道口前移龟头成形术、包皮内板横行岛状皮瓣尿道成形术(Duckett术)等。近10年来，欧美较多的在无阴茎下弯的尿道下裂中应用尿道板纵切卷管尿道成形术(也称Snodgrass术)。波士顿儿童医院尿道下裂尿道成形术的50%是采用此方法。主要特点：手术简单，尿道外口美观，并发症低。手术的主要并发症包括：尿瘘、尿道狭窄、尿道憩室形成、阴茎弯曲及阴茎扭转等，其总体发生率有30%左右。由于影响因素很多，目前尚难有效解决。尿道下裂患儿多不能正常站立解尿，容易造成其心理负担，影响心理发育，现多主张早期手术。手术年龄可提前至6个月。

必须手术治疗，应于学龄前完成，多数主张1岁后即可手术，但手术效果总不能令人十分满意。

宜清淡为主，多吃蔬果，如香蕉、草莓、苹果等。因其含有丰富的营养成分，多吃提高免疫力的食物如蜂胶等。以此增强个人抗病的体质。平时还要合理搭配膳食，平时还要注意营养充足。忌烟酒忌辛辣。忌油腻忌烟酒。忌吃生冷食物。以避免疾病反复发作。

尿道下裂是一种先天性畸形，有时在一个家族中可连续几代出现这种先天性发育异常。据医学机构曾经做过调查，发现一个惊人的事实：每300个小男孩中就有1个尿道下裂。轻度尿道下裂者，尿道开口于阴茎冠状沟，阴茎本身不弯曲或者轻度弯曲，长大后也不影响性功能，故不需治疗。严重的尿道下裂者，尿道开口可在阴茎阴囊交界处，个别甚至在会阴部，缺损的尿道部分被纤维带所替代，阴茎短小而扁平，明显或重度向下弯曲，成年后不能性交，必须尽早治疗。

先天性尿道下裂患者易造成心理障碍，由于患儿尿道口位于不正常的位置，给小儿站立排尿带来了很大的麻烦，轻者尿湿裤子，严重者只能像女孩一样蹲着排尿，这些都给患儿造成了巨大的心理障碍。尤其在学校，患儿与其他男孩一起上厕所时，因为害怕别人讥笑，他可能会显得很紧张，久而久之，容易形成内向自卑的性格。