重症联合免疫缺陷如何鉴别

共济失调毛细血管扩张症

临床上在9～12个月时出现共济失调，也可迟至4～6岁才出现。毛细血管扩张症通常在3～6岁时出现也可早在2岁或迟至8～9岁出现病程呈进行性随年龄的增长神经系统症状和免疫缺陷也随之加剧，儿童期可出现鼻窦和呼吸道反复感染。青春发育期很少出现第二性征，大多数患者有智力发育障碍。有的患者可发生抗胰岛素的糖尿病常并发淋巴网状系统恶性肿瘤和其他肿瘤。

伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病又称Nezelof综合征。

临床上多在婴儿晚期或幼儿期出现症状主要有反复感染，可发生卡氏肺孢子虫病、风疹病毒、巨细胞病毒感染可有淋巴肿大，慢性肺部真菌感染及恶性肿瘤。

伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病

临床多见男性发病。出生后即有血小板减少，常以出血为首发症状血小板显著减少，可低至(10～30)×109/L。6个月后发生感染者多见且随年龄而加重病原体为嗜血性流感杆菌肺炎球菌白色念珠菌、卡氏肺孢子虫、疱疹病毒等湿疹常在1岁左右发生，此外常伴发过敏性疾病，如哮喘及荨麻疹。常发生自身免疫疾病如幼年型类风湿关节炎血管炎以及溶血性贫血10岁以上儿童还可发生恶性疾病，如淋巴瘤和急性淋巴细胞性白血病。