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小儿先天性巨结肠的诊断

1.病史及体征 90%以上患儿生后36~48小时内无胎便,以后即有顽固性便秘和腹胀,必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。常有营养不良、贫血和食欲不振。腹部高度膨胀并可见宽在肠型,直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便,超过痉挛段到扩张段内方触及大便。

2.X线所见 腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段,排钡功能差,24小时后仍有钡剂存留,若不及时灌肠洗出钡剂,可形成钡石,合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现,新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。

3.活体组织检查 取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织,检查神经节细胞的数量,巨结肠患儿缺乏节细胞。

4.肛门直肠测压法 测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化,可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘,当直肠受膨胀性刺激后,内括约肌立即发生反射性放松,压力下降,先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松,而且发生明显的收缩,使压力增高。此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果。

5.直肠粘膜组织化学检查法 此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶,经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5~6倍,有助于对先天性巨结肠的诊断,并可用于新生儿。 

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