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同型胱氨酸尿症的检查

1.产前诊断

可测羊水细胞的酶活性。

2.尿同型胱氨酸测定

可用筛查法,即硝普钠试验,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。

3.酶活性测定

可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。

4.X线检查

可见骨质疏松,椎体背侧呈双凹形,以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位,多发生于3~10岁间,常伴青光眼,视网膜剥离。

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