同型胱氨酸尿症的临床表现

1.胱硫醚合成酶缺乏型

此型患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。晶体脱位多在10岁左右才发生。

患者在青少年期可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。长管骨常细长，许多病例还可出现蜘蛛指，容易发生骨折。

皮肤血管病变常引起皮肤网状青斑，此外皮肤变薄，面颊部常显著潮红，头发常稀少、本病临床表现具有一定的变异性，可出现以上所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变。但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。

2.甲基转移酶缺乏型

临床表现轻重不等，可有智力发育延迟、马方综合征样外观、体格发育落后、反复感染、不同程度的神经症状如惊厥等。部分病例可有巨幼红细胞性贫血和肝脾肿大。晶体脱位、骨骼异常和血管闭塞则较少见。本型虽有甲基丙二酸尿，但没有严重的酮症酸中毒症状。

3.5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型

在临床上与以上两型表现不同，其主要表现是神经系统症状如惊厥、智力低下、紧张症、周围神经病变、肌病、精神分裂症样表现、肌张力增高、腱反射亢进、共济失调，没有血管、骨骼和晶体症状。此型中还有一些患者以巨幼红细胞性贫血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征。临床上表现为小儿期有严重的巨幼红细胞性贫血、烦躁不安、消瘦、反复感染、厌食、恶心、呕吐和腹泻，无神经、骨骼、血管和眼部异常。