维生素E缺乏的诊断

早产婴儿溶血性贫血可以是维生素E缺乏的一种表现。这样的婴儿血红蛋白水平在7~9g/dl范围内，血浆维生素E水平低，网状细胞增多以及血胆红素过多。

无β脂蛋白血症(Bassen-Kornzweig综合征)，由于脱辅基脂蛋白B基因缺失，引起严重的脂肪吸收不良和脂肪痢，并在出生后头20天伴有进行性神经病和视网膜病。

患慢性胆汁淤积性肝胆管病或囊性纤维化的儿童表现为维生素E缺乏综合征。它的体征是脊髓小脑共济失调伴深部腱反射消失，躯干和四肢共济失调，振动和位置感觉消失，眼肌麻痹，肌肉衰弱，上睑下垂和构音障碍。有吸收障碍的成人，由于维生素E缺乏所引起的脊髓小脑共济失调极为罕见。毫无疑问，成人的脂肪组织内有大量的维生素E贮备。

罕见的无脂肪吸收不良的维生素E遗传型病人，肝脏似乎缺少正常时将右旋-α-生育酚从肝细胞转运到极低密度脂蛋白的一种蛋白质，因此不能维持正常血浆α-生育酚水平。