1.Ⅰ型诊断依据 (1)临床表现：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。 (2)血液生化检查：空腹血糖低血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。 (3)胰高糖素试验：胰高糖素0.5mg肌内注射，每15分钟测血糖持续2h，正常人10～20min后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升＜0.1mmol/L2h内血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒鶒，血pH值降低 (4)肝穿刺活检：是本病确诊依据测定患者肝糖原常超过正常值6%火罐网葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积。 (5)果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验：迅速静脉输注果糖(0.5g/kg)或半乳糖(1g/kg)配制的25%溶液，每10分钟取血1次共1h，测定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明显上升。 (6)骨骼X线检查：可见骨骺出现延迟及骨质疏松健康搜索。
2.Ⅱ型诊断依据 (1)症状和体征：患儿生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。 (2)肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。 (3)确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏α14-葡萄糖苷酶皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。 (4)早期妊娠时羊水细胞中可见糖原颗粒。
3.Ⅲ型诊断依据 (1)症状和体征：肝大、肌无力。 (2)胰高糖素试验：清晨空腹肌内注射0.5mg后，患者血糖不升或上升很少；进食2h后肌内注射0.5mg，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸浓度不变。 (3)肝脏或肌肉活检：用碘测定呈紫色反应，证实有界限糊精存在。也可作红细胞白细胞加碘检测。 (4)红细胞、白细胞淀粉α1，6-葡萄糖苷酶活性测定。
4.Ⅳ型诊断依据 患儿有肝硬化，肝脾肿大，黄疸和腹水肝组织碘试验淀粉呈紫色反应者为阳性
5.Ⅴ型诊断依据 (1)症状和体征：肌肉活动受限，肌痉挛等。 (2)束臂运动试验火罐网：患者上臂扎血压带，打气使气带压力达收缩期血压以阻断血流，然后让病人伸曲手指反复运动1min，于运动前后测该臂血乳酸，正常人运动后乳酸增高，而患者血乳酸不升高 (3)肌肉活检显示肌糖原累积、肌磷酸化酶缺乏。
6.Ⅵ型诊断依据 (1)症状和体征：肝大，可有低血糖发生。 (2)空腹或餐后注射胰高糖素不能使血糖升高 (3)肝活检糖原含量高，磷酸化酶活性低。白细胞中此酶活性低。
7.Ⅶ型诊断依据 (1)症状和体征：同Ⅴ型 (2)肌肉活检缺乏磷酸果糖激酶，红细胞中此酶活性低鶒。
8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据 ①症状和体征：如肝大等。②测定白细胞或肝细胞酶活性降低
9.Ⅹ型诊断依据 ①肝大。②胰高糖素试验阳性。③肝脏或肌肉活检。
10.O型诊断依据 ①症状和体征②胰高糖素试验：空腹试验无反应，餐后呈高血糖反应。③餐后肝脏活检肝糖原含量低于肝湿重0.5%。④红细胞糖原合成酶活性检测。
本病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。