糖原贮积病主要表现为肝大低血糖鶒，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传鶒的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。
1.Ⅰ型糖原贮积病 临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现： (1)空腹诱发严重低血糖患儿出生后即出现低血糖鶒，惊厥以至昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡 (2)伴酮症和乳酸性酸中毒。 (3)高脂血症，臀和四肢伸面有黄色瘤向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状。 (4)高尿酸血症。 (5)肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积。新生儿期即出现肝脏肿大，肾脏增大。当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤，进行性肾小球硬化、肾功能衰竭。 (6)生长迟缓，形成侏儒状态。
2.Ⅱ型糖原贮积病 全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显健康搜索。婴儿型，最早于出生后1个月发病，很少生存到1岁面容似克汀病，舌大，呛咳，呼吸困难，2岁前死于心肺功能衰竭青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为骨骼肌无力。
3.Ⅲ型糖原贮积病 堆积多分支糖原火罐网，又称界限糊精病。主要表现： (1)低血糖：较Ⅰ型轻微 (2)肝脏大，可发展为肝纤维化，肝硬化。 (3)生长延迟。
4.Ⅳ型糖原贮积病 堆积少分支糖原，又称支链淀粉病。肝大、肝硬化，生长障碍，肌张力低，如初生婴儿有肝硬化者应除外本病。患儿多于1周岁内死于心脏和肝脏衰竭。
5.Ⅴ型糖原贮积病 因肌肉缺乏磷酸化酶患者肌肉中虽有高含量糖原但运动后血中少或无乳酸健康搜索。多青少年发病火罐网，中度运动不能完成，小量肌肉活动不受限制，肌肉易疲劳，肌痉挛，有肌球蛋白尿。
6.Ⅵ型糖原贮积病 主要表现为肝大低血糖较轻或无。
7.Ⅶ型糖原贮积病 运动后肌肉疼痛痉挛，有肌球蛋白尿。轻度非球形红细胞溶血性贫血
8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型) 肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解
9.Ⅹ型糖原贮积病 肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖肌肉痉挛，一定程度智力低下。
10.O型为糖原合成酶缺乏 患者通常出现空腹低血糖，高血酮，肌肉痉挛和一定程度鶒的智力障碍易与低血糖性酮症相混淆。