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小儿β地中海贫血的预防预后

预后

β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因,如不治疗,多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。

预防

积极开展优生优育工作,以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。

1.在我国地贫高发地区应推广专项婚前检查,婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联姻,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。

2.推广产前诊断技术,如夫妇双方均为β地贫基因携带者(β地贫杂合子),可于妊娠第8~12孕周吸取绒毛,妊娠第16~20孕周抽羊水分离脱落细胞,妊娠第20孕周后抽取脐带血,或者采集孕妇外周血获得胎儿DNA对高危胎儿进行产前诊断,重型患儿应及时终止妊娠。

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