地中海贫血是因为组成血红蛋白的单位-珠蛋白基因突变造成血红蛋白合成有障碍, 而组成人体内占绝大多数血红蛋白的是α和β珠蛋白。 如果是α珠蛋白基因突变, 就是α地贫; 如果是β珠蛋白基因突变, 就是β地贫。 两者的起因不完全相同(因为影响不同的基因), 但轻度α和β地贫的症状在很大程度上是一样的。如果同时遗传到α和β地贫, 和只患α地贫或只患β地贫的患者是相似的,就是说症状不会累积。 地贫是基因疾病, 现阶段无法治愈。 但是由于症状轻微, 也无需治疗。 唯一要注意的就是配偶需要彻底检查是否有地贫或及其他血红蛋白变种(血红蛋白电泳+基因检查), 不能仅仅只做血常规。
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