一、治疗
1、治疗原则：轻型地中海贫血不需治疗;中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽早行根治手术。
2、输浓缩红细胞
(1)低量输血：单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法，使血红蛋白维持在60～70g/L。实践证明，这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁，但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2个10年内因脏器功能衰竭而死亡。
(2)高量输血：高量输浓缩红细胞的优点：①纠正机体缺氧;②减少肠道吸收铁;③抑制脾肿大;④纠正患儿生长发育缓慢状态。方法是先反复输浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～140g/L，然后每隔3～4周Hb≤80～90g/L时输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使Hb含量维持在100g/L以上。
3、铁螯合剂：因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加，常导致体内铁超负荷易合并血色病，损害心肝、肾及内分泌器官功能，当患者体内的铁累积到20g以上时，则可出现明显的中毒表现，故应予铁螯合剂治疗。
1岁内使用铁螯合剂，其副作用如骨骼畸形、生长抑制的发生率明显升高，一般主张2～3岁后或患儿接受10～20次输血后并有铁负荷过重的证据，血清铁(SF)>;1000μg/L，血清转铁蛋白完全饱和才开始除铁治疗。当前临床广泛使用的是去铁胺(Deferoxamine，DFO)，剂量：20～50mg/(kg·d)，加注射用水或生理盐水用便携式输液泵每天(或每晚)腹壁皮下注射8～12h，每周连用5～6天。用药前后应作SF、尿铁的监测。若SF>;3000μg/L或者有铁负荷继发心脏病时，可予DFO50～70mg/(kg·d)持续24h静脉滴注。
使用铁整合剂时加用维生素C口服可增加尿中铁的排泄量1倍。但维生素C可将铁从储备部位动员出来并通过氧化代谢间接影响心肌细胞，故在重度铁负荷时不宜使用大剂量维生素C，一般每天口服100～200mg。在停用DFO期间也不应坚持服维生素C。
长期使用DFO一般无明显的毒副作用，注射局部反应、皮疹、疼痛，无需停药。但铁负荷轻者使用大剂量DFO可出现白内障、听力丧失、长骨生长障碍等，应引起临床重视。Johon等对47例地贫患者接受DFO治疗的毒副作用研究发现，DFO大剂量与SF<;2000μg/L是引起DFO毒性的两大危险因素，提出治疗指数(TI)，即平均每天DFO剂量(mg/kg)除以血清铁蛋白浓度(μg/L)，可指导临床给药，当TI<;0.025时，一般无毒性。
近十年来，国外一系列新型口服铁螯合剂如defefipone(L1)、多价阴离子胺(thepolyanionicanine，HBED)，多价氮替代物(thesubstitutedpolyazacompounoxTRcoll)、PIH等相继问世，在动物实验中已证实长期服用能有效地降低机体铁负荷，但只有L1试用于人体。通过高量输血与除铁治疗可维持患者正常生长发育及达到正常人的生活质量及寿命，但必须终身承受沉重的经济负担，可能的输血相关合并症及心理负担。
4、造血干细胞移植(HSCT)：HSCT、是当前临床上根治本病的惟一方法。HSCT包括骨髓移植(BMT)、脐血移植(UCBT)、外周血造血干细胞移植(PBSCT)和宫内造血干细胞移植(IUSCT)。迄今，全世界已成功开展HSCT1200例，其中BMT达1000余例，PBSCT10例，UCBT约30例，IUSCT2例。研究发现，重型地贫的HSCT有其自身的特点。
(1)受体的选择：①分为3类：移植前病者3个危险因素评分标准将其分为3类：Ⅰ类：零分，Ⅱ类：1～2分，Ⅲ类：3分。②危险因素评分：A.去铁胺应用史：“0”分为规则使用，即经1次规则输血后18个月开始，每周至少5天，皮下输注持续8～10h。“1”分为不规则使用，未达上述任一标准。B.肝大：“0”分为肝活检无纤维化。“1”分为纤维化。BMT效果顺序为Ⅰ>;Ⅱ>;Ⅲ类;无病存活率分别为85%、80%、53%，纤维化及铁负荷是重要危险因素。
(2)供体选择：①血缘相关HLA全相合的供体：同胞HLA相合供体BMT可治愈80%的重型β地贫，但仅25%～30%患者可找到HLA相合的家系成员供体。作者等自1998年1月国内首例亲属UCBT治疗地贫取得成功以来，至今共完成HSCT12例，植入率83.3%，5年无病存活率(EFS)58.3%。②血缘相关HLA不全相合(包括同胞、双亲)或单倍体相合供体。Polchi等报道18例患者BMT后生存率及无病生存率分别为58%和26%，排斥率41%，总病死率44%。Gaziev等报道29例结果：植入率44.8%;排斥率55%，相关病死率34%。因此，找不到HLA相合供体，且无法接受输血及去铁治疗者，才考虑进行此类移植。③非血缘相关(UD)供体：Dihi报道3例地贫UD-BMT，1例植活，1例回复地贫状态，1例死于移植物抗宿主病(GVHD);Miano报道8例，4例成功，3例排斥，1例死亡。发生排斥是此类移植面临的主要问题。1996年Touraine等用胎肝造血干细胞宫内移植治疗2例宫内确诊为地贫胎儿，1例死亡，1例生下无病生存已达4年之久。但Monni等用父亲骨髓CD34细胞经胎儿腹腔注射治疗1例胎龄为10周的重型B地贫胎儿未获成功。目前IUSCT成功所需单个有核细胞数、移植的最佳胎龄、植入后的状态等尚需进一步深入研究。
5、基因治疗：从分子水平上纠正致病基因的表达，即基因治疗。
国际上都在进行研究，实际上地中海贫血是单基因疾病，是研究最透彻的。但是动物的实验都在做，临床的实验目前没有成功的。
二、预后
α-地中海贫血、HbBart胎儿水肿综合征，常发生早产、死产或生后不久死亡。静止型、标准型预后好，HbH病正确处理亦预后较好。