小儿α-地中海贫血的发病机制

正常人α链参与HbA和F的珠蛋白肽链组成。α地贫患者由于各型α地贫中α基因缺陷程度不一，α-链合成减少至消失，未与α链结合的过剩的γ和β链量不同，从而产生不同程度的相应的四聚体;即γ4(HbBart’s)和β4(Hb-H)，这些四聚体是一种不稳定的Hb，易被氧化、变性、沉淀积聚形成包涵体，附于红细胞膜上，损伤胞膜，可塑性降低，发生血管内或血管外溶血;受累珠蛋白肽链合成减少，导致Hb合成减少形成小细胞、低色素性贫血(每个细胞内Hb含量减少)。

1、静止型α地贫：无临床及血液异常表现。常因α地贫先症者家系调查或婚前、产前及新生儿脐血筛查时发现。出生时脐血HbBart′s占1%～2%，3个月内消失。

2、轻型α地贫：本症无贫血或轻度贫血，感染或妊娠时贫血加重，轻度肝、脾肿大或无肿大。轻度小细胞低色素性贫血，血涂片红细胞明显大小不等、中央浅染、异形、偶见靶形等，变性珠蛋白小体阳性，红细胞渗透脆性降低;脐血HbBart′s3.4%～14.0%，于年龄6个月内消失。本病须注意与缺铁性贫血鉴别。

3、中间型α地贫：血红蛋白H病HbH病(HemoglobinHdisease)，其临床血液学表现比缺失型者严重。本病多于3岁内发病，最小者40天，可迟至青少年期。