多指症

多指（polydactyly）症或多趾症是最常见的一种先天性畸形，但多指并伴发多趾畸形者，较为少见。多指多见于拇指和小指，其次在中、环指，极少见于小指，部分患者有家族吏。赘生指（趾）形态和结构可以是一个球状的小肉赘，也可以是发育接近正常，具有指甲、骨、关节、肌腱和神经血管束的手指。 

在目前来看，多指症的病因不是固定的，根据患者个体的不同而不同，非常复杂。导致多指症的原因多为遗传因素，约2/3具有家族遗传病史，且有隔代遗传的家族史。

多指症是常见的常染色体显性遗传，是最常见的先天性数字异常的手和脚。是先天畸形多种病征的其中一种，或是独有的病征。若是独有的话，很多时都是与单一基因的突变有关，而非多因子性状的突变。不过，不同基因的突变均会引起多指症。

先天性多指、趾畸形多为单侧性，双侧受累仅占10%左右。复拇畸形确切病因不明，大多为散发，提示该病与环境因素有关，与遗传因素关系不大。例如母亲在怀孕早期4-8周，胚胎肢芽分化时遭受病毒感染，药物，辐射等环境因素的影响，致手指分化障碍而产生畸形。例外的情况是当重复拇指伴发三节拇指时，有些为常染色体显性遗传。

环境因素也与多指并指也有一定关系，有相当一部分的多指并指是由于环境因素导致，这部分多指并指是开展人群预防的重点。孕期吸烟、孕期接触农用化学物质、孕前职业接触有害物质增加胎儿患多指并指的风险，孕期从事化工职业工作是胎儿多指危险因素。其次，孕母本身的预防保健也十分重要，目前认为母亲年龄过小（14～19岁）而怀孕生产是多指并指的危险因素，妊娠期合并糖尿病将增加胎儿患多指和（或）并指的危险。孕母改善膳食对预防多指和（或）并指有一定作用。膳食中水果类摄入频率较低将增加胎儿患多指的风险，孕早期多吃肉、蛋类将减少胎儿多指并指患病风险。还有研究从卫生经济的宏观角度指出年人均收入高的家庭能减少胎儿患多指并指的风险，有宏观研究报道多指发生率与家庭收入呈负相关，其原因可能也与这些家庭更重视卫生保健有关。

综上，遗传因素可能是多指或并指先天畸形最主要的发病原因，除此之外，孕前工作环境、孕母年龄、孕早期膳食、环境因素、家庭经济状况与子代多指并指先天性畸形有关。因此，多指并指先天性畸形的预防既要考虑遗传因素，又要考虑环境因素的作用和影响。

如果夫妻一方或双方有多指并指家族遗传史，其子代由遗传因素作用引起的发病数占总发病数的90.18％，近年来通过进行分子生物学的研究，目前已经定位了4个多指畸形基因位。

在新生儿中的发生率约为0．30‰—1．90‰。

每500个小孩就会有1个出现多指症。非洲裔黑人小孩会较多患上轴后多指症，黑人男孩出现轴后多指症差不多是白人的10倍。一项研究发现每1000个白人男性中，就有2.3个患上多指症，而1000个白人女性中，则有0.6个患上；1000个黑人男性中，有13.5个会患有此病，1000个黑人女性中，则有11.1个患上。

多指症男性高于女性，男女比例为3∶2右手多于左手，比例为2∶1，双手发病约占10%拇指多指发病率约占总数的90%以上。

多指根据其发生和解剖部位主要分为三型：轴前型的拇指多指（又称桡侧多指、轴前多指，复拇指畸形）、中央型多指与轴后型的小指多指（又称尺侧多指、轴后多指）。

临床上根据赘生指所包含的组织成分不同，可分为三类：

① 软组织多指：多指仅有软组织赘生物，没有骨、肌腱等组织;

② 单纯多指：多指中含有指骨、肌腱和血管神经束与正常手指相连，是一个功能缺陷的手指;

③ 复合性多指：多指为真正的重复，不仅含有指骨、肌腱等，而且包括掌骨孪生。

孩子出生就被发现有多余的手指，畸形类型和严重程度多样，有的仅以狭小的包裹着血管神经的皮蒂与正常手指相连；有的具有指甲、骨关节、肌腱和血管神经束，并具有一定的手指活动和感觉功能，造成手术取舍方面的困难；甚至有的畸形严重如“蟹钳样”，手指发育差，手指细小、偏曲，严重影响手部外观和功能。

先天性多指、趾畸形根据病史及临床体格检查即可明确诊断，辅助检查主要是X线摄片明确多指、趾的类型及骨骼关节生长情况，为治疗方案的选择提供依据，对于复杂疑难病例，也可行螺旋CT检查，三维立体重建，进一步明确畸形类型和程度。 

多指症的并发症主要有五个方面：

① 成角畸形：由于多指切除后瘢痕挛缩，牵拉拇指末节向一侧偏斜，以致指间关节不平，形成一定角度的弯曲，拇指无法伸直。

② 指间关节不稳：术后拇指的指间关节只能作屈伸动作，不能左右摆动，因而会出现捏物无力、握笔不稳。这是切除多指时没有修复侧副韧带的缘故。

③ 骨赘形成：多指切除时患儿年龄偏小，手术中不能充分切除多指的指骨，留下一个残端，或者切除多指时残留的骨膜逐渐骨化，随着年龄的增长，又形成了一个“复发性多指”。

④ 外观细小：如果对“孪生拇指”，只是简单地切除一个指，留下的拇指必然较对侧细小，外形很不美观。

⑤ “Z”字畸形：主要是对复杂型的多指进行切除时，忽略了一些精细的“工序”，以致手术后，指间关节偏斜，形如“Z”字畸形。这是多指切除后最复杂的一种畸形。

加强孕期保健和营养，孕期避免呼吸道感染，胃肠道感染，避免风疹，麻疹，水痘，腮腺炎等病毒感染，避免接触辐射，药物等可能胚胎致畸因素。通过婚前检查、遗传咨询、孕妇保健避免畸形的发生，还可通过羊水或绒毛检查、B超及胎儿镜等手段预防畸形儿产生。早期诊断及宫内治疗可减少畸形儿产生。 

多指的手术治疗不仅要有明显的美容效果，更重要的是重建手部功能。多指的手术切除并不困难，但需根据多生手指的外形、位置、结构以及和正常手指的关系，结合X线检查进行全面的考虑，决定多生手指切除的部位和方式。单纯性多指做多指切除及局部皮肤整形；复合性多指除了多指切除以外，还需进行多余的掌骨全切除或部分切除。掌骨切除的多少需根据患手的形态与功能重建的要求确定。在切除多指的同时，有时需进行关节、骨骼畸形矫正、关节韧带修复及皮肤整形等。

手术时机：对仅以狭长的皮蒂与正常手指相连的赘生指，简单切除即可，出生后即可进行；对简单型多指，特别是尺侧多指，出生后3～6个月手术较好；对有严重畸形、组织缺损的复杂多指，可借助显微外科技术，在1岁后行多指切除，进行组织移植或移位等手术重建功能，并定期复查直至发育停止期。掌、指骨截骨矫形应在1岁以后；对掌功能重建应在3岁以后为妥，多宜行掌长肌腱移位。

拇指多指的解剖变异较大，其治疗往往比想像的复杂得多，简单的切除往往带来畸形、关节不稳定与功能障碍，因此应根据不同情况来决定手术方案。原则上保留外观较正常、功能较好的拇指。拟切除的多指如有主要神经血管束时，应仔细分离，切勿损伤，予以保留；如有主要肌腱或内在肌止点时，也应移位到保留拇指的相应位置。对位于掌指或指间关节囊内的多指切除时，应保留多指的关节囊及韧带组织，用来修复拇指关节囊，维持关节稳定性。当保留的拇指过于偏斜时，尚需在骨骺发育基本停止后进行关节融合或截骨矫形术。

拇指末节分叉畸形，虽对功能影响不大，但有碍美观，从改进外观出发，可将并连拇指中间的骨骼及皮肤、指甲楔形切除后，将保留的两侧直接缝合形成拇指。若末节并连拇指偏一侧且较小，可将其切除后，用掌侧皮瓣覆盖缺损并内翻缝合重建甲沟。

多指骨拇指畸形，可通过手指拇指化手术进行矫正。单独发生的拇指或小指三角形指骨畸形，其功能损害较小，患者中较多的是要求改善外形而就诊。Wood（1977）对三角形指骨作中央截骨，然后进行楔状植骨矫正畸形。还可采用反向楔形截骨植骨术，即将三角形指骨在其界面长的一侧作楔形截骨，移植到界面短的一侧，以矫正手指的成角畸形。

小指尺侧的多指切除一般不涉及关节囊、肌腱的修复，当有多生掌骨时应一并切除。

中央多指切除时，由于常伴有并指畸形，血管、神经变异屡有发生，切除时应避免损害存留指的血供与神经支配，以防存留指坏死，必要时可分次手术切除。

近节指骨型多指切除时，手术重点是矫形和功能重建。应注意保留附着在多生指上的关节囊和侧副韧带，在切除多生指后，将手内在肌牢固地缝合在保留指近节基底部，重新修复关节囊和韧带，以保持指关节的稳定性。多指切除时，指伸屈肌腱可保留，以加强保留指的伸屈功能，或用于重建侧副韧带。在保留指伸屈肌腱先天性缺损时，可在切除多指的同时，行示指伸指肌腱和环指指浅屈肌腱移位，重建保留指的功能。

多指切除术应注意切除彻底，避免遗留畸形有碍外观，同时因多在学龄前手术尚需注意不要损伤骨骺，影响发育。

注意远期随访多指畸形的早期疗效比较满意，但随着患儿的发育，少数可出现继发性畸形。因此，术后应长期定期随访，直至发育期停止。

多指症饮食宜清淡为主，合理搭配膳食多吃各种瘦肉、牛奶、蛋类等富含蛋白质的食物。

多指症应避免的食物勿吃任何柳橙类水果，也避免糖、酒、咖啡。这些物质将阻挠复原过程，并扰乱体内的矿物质平衡。

多指分为桡侧多指(轴前多指)、中央多指及尺侧多指(轴后多指)三类，以尺侧多指最为多见。桡侧多指属于拇指畸形一类。

尺侧多指症由于赘生指所包含的组织成分不同，又可分为三类：(1)软组织多指，多指中没有骨、肌腱等组织;(2)单纯多指，多指中含有指骨、肌腱等;(3)复合性多指，不仅含有指骨、肌腱等，而且包括掌骨孪生。

尺侧多指可伴有多种其他畸形，如并指、三节指骨拇指、唇裂、多囊肾、肛门闭锁、胫骨缺失、侏儒、膀胱外翻、脊柱畸形、心脏病、眼缺失、耳聋、脑积水、慢性肾炎、性功能减退、指甲发育不良等。中央多指多伴有并指畸形，常为双侧性，命名为多指并指。中央多指并指常属于分裂手畸形的一种。

97 genetic syndromes have been associated with different kinds of polydactyly.[1] （译：已经有97种遗传综合征被证明和不同种多指征有一定关系。）[截至2009年]

如果夫妻一方或双方有多指并指家族遗传史，其子代由遗传因素作用引起的发病数占总发病数的90.18％，近年来通过进行分子生物学的研究，目前已经定位了4个多指畸形基因位。

在新生儿中的发生率约为0．30‰—1．90‰。

每500个小孩就会有1个出现多指症。非洲裔黑人小孩会较多患上轴后多指症，黑人男孩出现轴后多指症差不多是白人的10倍。一项研究发现每1000个白人男性中，就有2.3个患上多指症，而1000个白人女性中，则有0.6个患上；1000个黑人男性中，有13.5个会患有此病，1000个黑人女性中，则有11.1个患上。

多指症男性高于女性，男女比例为3∶2右手多于左手，比例为2∶1，双手发病约占10%拇指多指发病率约占总数的90%以上。

术前护理

1.术前一日双人测量体重；

2.向家属解释术后注意事项，消除对手术恐惧；

3.术前一日，清洗手术区域，注意保暖，预防感冒；

4.禁食：新生儿禁食4H,婴幼儿禁食4~6H,学龄前儿童禁食6~8H；

5.术前注射术前针，检查病号服及手腕佩戴。

术后护理

1.患儿返回，移至病床后，妥善固定静脉通路，给予面罩吸氧，测量生命体征；

2.体位与饮食：撤枕头，头偏向一侧平卧至完全清醒，可逐步饮食；

3.术后观察切口敷料有无渗液；

4.观察包扎的手指有无血运障碍，皮色皮温及有无肿胀情况。