确定是否患有先天性心脏病可根据病史、症状、体征和一些特殊检查来综合判断。
1、病史
（1）母亲的妊娠史：妊娠最初3个月有无病毒感染，放射线接触，服药史，糖尿病史，营养障碍，环境与遗传因素等。
（2）常见的症状：呼吸急促，青紫，尤其注意青紫出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。
心力衰竭症状：心率增快（可达180次/分），呼吸急促（50次/分-100次/分），烦躁不安，吃奶时因呼吸困难和哮喘样发作而停顿等。反覆发作或迁延不愈的上呼吸道感染，面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等，也提示有先天性心脏病的可能。
（3）发育情况：先天性心脏病患儿往往营养不良，躯体瘦小，体重不增，发育迟缓等，并可有蹲踞现象。
2、体格检查
如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音， 心音低钝，心脏增大，心律失常，肝大时，应进一步检查排除先天性心脏病。
3、特殊检查
（1）X线检查：可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是肺纹理正常，心脏大小正常，并不能排除先天性心脏病。
（2）超声检查：对心脏各腔室和血管大小进行定量测定， 用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度，是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。
（3）心电图检查：能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况。
（4）心脏导管检查：是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化，明确有无分流及分流的部位。
（5）心血管造影：通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者，可作心血管造影。将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下，迅速地注入心脏或大血管，同时进行连续快速摄片，或拍摄电影，观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等。
（6）色素稀释曲线测定：将各种染料（如伊文思蓝、美蓝等），通过心导管注入循环系统的不同部位，然后测定指示剂在动脉或静脉血中稀释过程形成的浓度曲线变化，根据此曲线的变化可判断分流的方向和位置，进一步计算出心排血量和肺血容量等。根据以上的病史、体检及特殊检查得出的阳性体征，加以综合分析判断，以明确先天性心脏病的诊断。