胎儿畸形

胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，平均每5~6分钟就有一个，85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80~120万，占我国出生人口总数的4%~6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。

无脑儿：是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。无脑儿一经确诊.应尽早引产。阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。

先天性心脏病(简称先心病)：是常见的一种胎儿畸形，发生率约为8‰，其中严重先心病的发生率约为4‰，主要包括:法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。严重复杂的先心病如单心房单心室，建议终止妊娠。一般先心病在宫内或出生后进行治疗。

消化道闭锁：主要包括食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。多数可在新生儿期行手术治疗。

脐疝和腹壁裂：是指胎儿腹壁缺陷导致的腹部脏器经前腹突出，突出物中如含有肝脏一般预后较差。可行产时胎儿外科或新生儿手术矫正。

肺囊腺瘤：胎儿肺囊性腺瘤是胎儿胸腔常见的发育异常，由于肺内细支气管异常增生形成了囊性或实性的肺内病变。发生率大约为1/3500-1/2500。随着孕期超声检查的普及和应用，使得该病中孕期的检出率逐渐增加。

1、放射性损伤：主要发生在孕早期放射性物质暴露。

2、药物致畸性：孕早期服用致畸药物。

3、遗传因素：如21-三体综合征、血友病等。

4、致病生物感染：如TORCH、梅毒螺旋体、HIV感染等。

5、机械性刺激：如腹部外伤，医源性孕早期介入检查等。

6、不良生后习惯：吸毒、吸烟、酗酒等。

超声检查：超声是筛查和诊断胎儿结构畸形的公认最重要的检查方法，尤其在胎儿心脏异常的检查方面，具有重要价值。超声检查也是产前常规筛查的重要手段。此外，超声检查胎儿血流变化也已经成为检测胎儿宫内安危情况的重要方法。

胎儿磁共振检查：磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

自从超声扫描广泛应用以来，许多主要的畸形在怀孕早期(18~22周)可以被筛查出来。但某些较不明显的畸形，即使是富有经验的人员检查有时也会发生漏诊。这种情况下，可能要等到孩子出生后查体才会发现。

多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预，如先天性心脏病等，可在出生后进行手术治疗。但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危，需要在孕期进行干预。

胎儿镜治疗：目前主要应用于治疗双胎输血综合征，国外有报道用于治疗脑脊膜膨出微创治疗，胎儿镜试管超声检查等。

射频消融治疗：主要应用于单绒毛膜双胎减胎术等。

胎儿开放外科：一般意义上的胎儿开放外科指在妊娠中期开放宫腔，在直视情况下对胎儿进行手术治疗，然后继续妊娠的治疗方法。主要治疗可能影响胎儿宫内安危及新生儿的健康的畸形:如先天性膈疝，肺囊腺瘤、脊柱裂等。多在国外报道，国内因文化差异等原因，开展较少。并且其手术指征、效果及预后仍有待进一步探讨。

多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预，如先天性心脏病等，可在出生后进行手术治疗。但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危，需要在孕期进行干预。

胎儿镜治疗：目前主要应用于治疗双胎输血综合征，国外有报道用于治疗脑脊膜膨出微创治疗，胎儿镜试管超声检查等。

射频消融治疗：主要应用于单绒毛膜双胎减胎术等。

胎儿开放外科：一般意义上的胎儿开放外科指在妊娠中期开放宫腔，在直视情况下对胎儿进行手术治疗，然后继续妊娠的治疗方法。主要治疗可能影响胎儿宫内安危及新生儿的健康的畸形:如先天性膈疝，肺囊腺瘤、脊柱裂等。多在国外报道，国内因文化差异等原因，开展较少。并且其手术指征、效果及预后仍有待进一步探讨。

在产前检查中发现异常或可疑异常时，你通常会被介绍到擅长胚胎医学的产科医师处。请医师及超声专业人员(或两者)为你解释扫描征象的意义，了解该异常的结局以及你是否需要行进一步扫描或侵入性的检查。你将会被给予时间对情况进行考虑，获取更多信息，与你的家人及你的医生展开讨论，如有问题随时欢迎你再回到医院。

当有严重的需要手术的畸形，如心脏的缺陷，可能危及孩子的生命或留下永久性的残疾，这时应该与小儿外科医生及产科医生讨论。只有这样才能明智地选择是否继续妊娠。而如果是轻度的畸形，不危及孩子的生命或仅需要小手术，这时情况就不那么严重，但仍有必要与小儿外科的医生进行讨论。

对于大多数的畸形都没有找到原因，只有极少数由糖尿病、感染、抗癫痫药物或酒精、叶酸缺乏等因素引起。虽然很困难，但很重要的一点是，不应为已发生的情况而自责。

为预防胎儿畸形，需要采取的措施有∶重视婚前医学检查，通过婚前检查，能及时发现如乙肝、性病等影响下一代健康，会引发胎儿畸形的疾病。患上此类疾病者只有治愈后才能结婚生育下一代。而生殖道感染性疾病是导致胎儿畸形、早产等发生的重要原因。另外，妇女怀孕后应立即建立围产保健卡，定期检查，这样能早期发现畸形胎儿，可随时终止妊娠。此外，如果想要孩子，要提前做好充分准备，应在男女双方身体处于最佳状态时怀孕，不要盲目怀孕。