目前病因尚不清楚，国外不少研究认为，儿童自闭症的发病与遗传、家庭特征、社会心理、生理解剖、生物化学等因素可能有关。
【遗传】
从家族和挛生子的研究中，发现自闭症人士的挛生兄弟姊妹大约有10%至20%可能有轻微的自闭倾向。
【受疾病感染】
妇女怀孕期间可能因德国麻疹或风疹，使胎儿的脑部发育受损而导致自闭症，此外，新陈代谢疾病亦会造成脑细胞功能失调，影响脑神经传递信息的功能，因而造成自闭症，还有，在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成婴儿大脑发育不全，早产，难产，新生儿脑部受伤，以及在婴儿期患上脑炎，脑膜炎等疾病造成脑部伤害，都可能会增加罹患自闭症的机会。
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自闭症的表现
自闭症患儿有人际交往障碍，对外界事物不感兴趣，不大察觉别人的存在。患者在婴儿期就可能表现出避免与他人眼与眼对视，缺乏面部表情。当父母离开时，没有任何的依恋。父母回来时没有愉快的表情和迎接的姿势，当他害怕时也不会寻求保护。除了这些症状，他们还有以下表现：
1、情绪与行为异常。对物品有怪异的兴趣和玩法（如长时间旋转某物，玩水，喜欢呆在暗处），在日常生活中，坚持某些行事方式和程序，拒绝改变习惯和常规，长时间重复一个机械动作，莫名其妙的表情（哭、笑、闹），对某些声音、画面等很敏感，没有害怕心理。
2、语言发育障碍。一部分患儿从来不说话，总是默默不语。一部分患儿开始讲话比别人晚，而且所讲内容少，说话如鹦鹉学舌，对别人所讲话的内容或部分内容进行重复（模仿言语），有时会对以前别人所讲内容进行重复（延迟性模仿言语）。
3、兴趣范围狭窄、行为刻板。坚持每次都以同一方式去做某件事情，只要一种类型的玩具。还有对一般儿童所喜欢的玩具、游戏、衣物不感兴趣，而对一般儿童不作为玩具的物品非常感兴趣，由于患儿对物体特性的兴趣与正常儿童不一样，很难参加到别的孩子的游戏中去。