什么是21三体综合征？有什么表现？

产科最近接生了一位特殊的小男孩，出生四天，外貌特征显示：小头畸形、眼距宽、手短而宽、通贯掌，医生严重怀疑21三体，送检外周血查染色体，我科室经过72小时培养及一系列的处理后，分析结果显示：47，XY，+21[30]，显而易见这是一位21三体综合征的小患者。

那么21三体综合征是什么？

没有接触过细胞遗传学的可能很少知道，也很少去查询资料去了解它。从人类正常染色体角度来讲，染色体共46条，有44条常染色体和2条性别染色体组成，常染色体从1号-22号分别有两条同源染色体，顾名思义21三体就是21号染色体多了一条，成了三条21号，21三体综合征又名唐氏综合征。

21三体综合征是人类中最常见的一种常染色体病，也是人类中第一个被确诊的染色体病，除典型的外貌特征外，随着年龄增长还会出现：嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

21三体综合征的发病率随着母亲年龄的增高而增高，但我们也没必要为此而顾虑，只要我们做好孕前、孕后的必要检测，均可以生育健康的宝宝。