新生儿必查疾病：足跟血，什么是足跟血？

你了解新生儿足跟血筛查吗？你知道做这项筛查的目的是什么吗？关于足跟血的种种疑问，赶快让专家为我们解惑吧！

父母都希望自己的宝宝健康可爱，但是许多疾病的到来是悄无声息的，等到父母发现时已对宝宝的健康造成不可逆的影响，我们怎样才能发现一些严重影响宝宝健康的疾病，及早采取措施进行干预和治疗，减少危害呢？在您的宝宝出生后，进行新生儿疾病筛查就是科学有效的方法之一。

为什么要进行足跟血筛查？

新生儿足跟血筛查范围内的几种主要疾病，具有一个共同的特点那就是：如果尽早发现和治疗，患病的宝宝能够和正常宝宝一样健康发育，而如果发现较晚，治疗不及时，宝宝可能会出现严重的生长发育障碍和智力缺陷。发现与没发现，治疗与不治疗，宝宝的未来会是两个完全不同的世界。

导致出生缺陷的直接原因至今医学上没有定论，苯丙酮尿症（简称PKU）和甲状腺功能减低症这两种疾病都是先天性的，所以根本无法预防。妈咪们一定要重视孕前检查和产前检查，宝宝出生后也不可存有侥幸心理而不愿意作筛查。

什么是新生儿足跟血筛查？

一般在宝宝出生3~7天之内，医生会要求对充分哺乳的宝宝采足跟血。对于早产儿、低体重儿、提前出院者等各种原因没有采血的宝宝，最晚的采血时间不应该超过出生后20天。医生们把这项检查叫做“新生儿足跟血筛查”，最佳的采血时间是出生后的第三天。足跟血筛查主要查的是4种疾病：苯丙酮尿症（简称PKU）、甲状腺功能减低症（简称CH），先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，前两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。

一定要采足跟血吗？

因为新生宝宝的手太小，不像成人的手那么饱满，如果采指血会很费劲，很可能一针采不够检验所需血量，所以宝宝一般都是采足跟血，足跟血筛查一般是用采足跟血的纸片进行。

筛查疾病1：苯丙酮尿症

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。得了这种病的宝宝体内不能正常代谢苯丙氨酸，蓄积在体内，从而引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。

苯丙酮尿症早期都有什么表现？

患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得父母注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。如果怀疑宝宝有这些方面的表现，可以及时与医生沟通，看是否需要复查。

苯丙酮尿症的治疗和护理需要注意什么？

一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。可以避免苯丙酮尿症对宝宝智力发育的影响。确诊后应该立即开始治疗，采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。在医生指导下坚持母乳喂养，并且按照医生要求定期调整食谱，定期检查宝宝的血苯丙氨酸浓度、体格发育情况和智力发育情况，建议终生采用低苯丙氨酸饮食治疗。

筛查疾病2：甲状腺功能减低症

什么是甲状腺功能减低症？

甲状腺功能减低症（CH）是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，早期症状一般为出生2个月黄疸延迟消退、腹胀便秘，如不及时治疗会导致宝宝生长障碍、智力落后。

甲状腺功能减低症怎么治疗？

甲状腺功能减低症治疗非常简单，按照医嘱给宝宝补充甲状腺素即可，但是必须坚持长期治疗，不能自行增减药量或是中断治疗。此病没有有效的预防措施，所以早发现、早治疗并能长期坚持非常重要。

筛查疾病3：先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。治疗上应坚持终身服药或手术治疗。

筛查疾病4：葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型的可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重的可危及生命。本病重在预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。

特别提醒

●新生儿疾病筛查是早期发现患儿的有效方法，宝宝出生后，应该按照筛查程序积极进行疾病筛查。

●抽血前父母需签署知情同意书，并留下真实、准确的联系方式，以备筛查阳性时能及时得到复查通知。

●采血时间是在宝贝出生充分哺乳72小时后，医护人员仅需将几滴足跟血，滴渗到特殊的滤纸片上，送往筛查中心检测即可。

●父母应该注意保留医院发给的“新生儿疾病筛查证明”，一旦接到筛查阳性的复查通知，一定要及时带宝贝复查，不可心存侥幸，延误诊治。

●新生儿疾病筛查是一种群体过筛检查，不能排除有个别病例被漏诊的可能，因此即使宝贝通过了筛查，一旦出现上述疾病的异常表现，也应及时到医院检查。