希特林缺陷病是不是一定要到专业医院才能诊断？

我听人家说希特林缺陷病是必须要到正规的专业医院才能诊断是真的吗？

希特林缺陷病的表现临床上非常常见，缺乏特异性，需要到专业的医院，找遗传代谢病专业的医生来检查确诊。医生会建议给小孩做遗传代谢病的代谢病筛查，通过血液、尿液的检查，可以发现其检测数据跟一般的小孩不一样。如果筛查结果也发现异常特征，医生也是会建议家长做确诊实验，确诊时需要做SLC25A13的基因突变分析。如果能够从小孩身上找到分别来自父母的两个基因突变，就可以确诊为希特林缺陷病。