求助啊医生，到底希特林缺陷病是什么情况呢？之前真的是很少接触这种病，不知道这种病是有什么危害的呢？
怎样判断孩子是不是得了希特林缺陷病呢？会影响他的成长吗？
最佳答案
哈昵
希特林缺陷病（Citrin缺陷病），它可引发一系列生化代谢紊乱，表现出不同的临床表型和预后差异。是因为SLC25A13基因突变，希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。希特林缺陷病主要累及肝脏，患者肝功能不好，对智力发育不产生影响。
2015-07-22 09:17:38
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lizziewaugh
求助啊医生，到底希特林缺陷病是什么情况呢？之前真的是很少接触这种病，不知道这种病是有什么危害的呢？
2015-07-22 09:07:38
如果赟知道
希特林缺陷病（Citrin缺陷病），它可引发一系列生化代谢紊乱，表现出不同的临床表型和预后差异。是因为SLC25A13基因突变，希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。希特林缺陷病主要累及肝脏，患者肝功能不好，对智力发育不产生影响。
2015-07-22 09:27:38
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