不知道希特林缺陷病是从什么时候开始发现的呢？患病的机会有多大啊？现在有多少人患病呢？

我想知道，现在患希特林缺陷病的人有多少呢？我真是很少听到有这种病呢！不知道怎样容易发病呢？历史发展是怎样的呢？求回复，谢谢！

根据最新的研究结果，希特林缺陷病在广东省人群中的致病基因突变携带率为1/47，发病率为1/8800，按照现在的人口比例，广东省目前至少有11800个病人。我国CTLN2患者由杨艳玲等在2003年首先报道。宋元宗等在2006年经过基因分析确诊了第一例NICCD患儿，2009年报道第一例FTTDCD患儿，截至15年6月30日，9年来我院（暨南大学附属第一医院）儿科已经诊断249个希特林缺陷病患者，其中245个患者来自我国26个不同省份和自治区，另外4个患者来自马来西亚。希特林缺陷病在我国长江以南比较常见。